Image

Kajian Mutasi Cystic Fibrosis Gene (CFTR) (dengan kesimpulan)

Penerimaan biomaterial untuk kajian ini dapat dibatalkan 2-3 hari sebelum cuti umum rasmi, kerana ciri teknologi pengeluaran! Nyatakan maklumat di pusat hubungan.

Bagi kebanyakan kajian, disarankan untuk menderma darah pada waktu pagi ketika perut kosong, ini sangat penting sekiranya pemantauan dinamik terhadap penunjuk tertentu dilakukan. Makan secara langsung boleh mempengaruhi kepekatan parameter yang dikaji dan sifat fizikal sampel (peningkatan kekeruhan - lipemia - setelah makan makanan berlemak). Sekiranya perlu, anda boleh menderma darah pada siang hari setelah berpuasa 2-4 jam. Sebaiknya minum 1-2 gelas air pegun sebelum mengambil darah, ini akan membantu mengumpulkan jumlah darah yang diperlukan untuk kajian ini, mengurangkan kelikatan darah dan mengurangkan kemungkinan pembentukan gumpalan dalam tabung uji. Adalah perlu untuk menghilangkan tekanan fizikal dan emosi, merokok 30 minit sebelum kajian. Darah untuk penyelidikan diambil dari urat.

Fibrosis kistik adalah penyakit kompleks dari jenis keturunan. Pertama sekali, ia mempengaruhi organ-organ rembesan luaran, iaitu sistem pernafasan dan saluran gastrousus. Penyakit ini menimbulkan kelikatan kuat dari rembesan yang dirembeskan oleh badan..

Bagaimana fibrosis sista didiagnosis?

Akibat penyakit ini, proses keradangan yang kuat muncul di dalam badan dalam bentuk kronik. Petunjuknya adalah tanda-tanda seperti:

  • pada kanak-kanak terdapat ketinggian kenaikan berat badan yang ketara;
  • kanak-kanak dan orang dewasa mencerna makanan dengan teruk, najis mereka menjadi busuk dan berminyak;
  • batu terbentuk di pundi hempedu;
  • sirosis hati berkembang walaupun pada kanak-kanak;
  • kulit menjadi masin rasa akibat rembesan berlebihan oleh kelenjar peluh ion natrium dan klorin.

Untuk membuat diagnosis yang tepat, ujian peluh atau ujian DNA genetik digunakan untuk mengenal pasti 2 mutasi yang menyebabkan cystic fibrosis dan AZF. Diagnosisnya membolehkan anda mula menggunakan terapi antibiotik yang berkesan untuk membalas proses keradangan di dalam badan. Di mana untuk mendapatkan analisis peluh dan mendapatkan hasil siap secepat mungkin? Hubungi makmal kami - anda boleh memeriksa harga peperiksaan dengan pengurus kami.

PERATURAN UMUM MENYEDIAKAN ANALISIS DARAH

Bagi kebanyakan kajian, disarankan untuk menderma darah pada waktu pagi ketika perut kosong, ini sangat penting sekiranya pemantauan dinamik terhadap penunjuk tertentu dilakukan. Makan secara langsung boleh mempengaruhi kepekatan parameter yang dikaji dan sifat fizikal sampel (peningkatan kekeruhan - lipemia - setelah makan makanan berlemak). Sekiranya perlu, anda boleh menderma darah pada siang hari setelah berpuasa 2-4 jam. Sebaiknya minum 1-2 gelas air pegun sebelum mengambil darah, ini akan membantu mengumpulkan jumlah darah yang diperlukan untuk kajian ini, mengurangkan kelikatan darah dan mengurangkan kemungkinan pembentukan gumpalan dalam tabung uji. Adalah perlu untuk menghilangkan tekanan fizikal dan emosi, merokok 30 minit sebelum kajian. Darah untuk penyelidikan diambil dari urat.

Sistik Fibrosis

Cystic fibrosis adalah penyakit keturunan sistemik yang mempengaruhi kelenjar endokrin. Semua sistem badan menderita, tetapi kelenjar pernafasan, pencernaan dan peluh terjejas paling teruk..

Fibrosis kistik adalah penyakit genetik yang paling biasa yang merebak di mana-mana dan mempengaruhi orang dari semua kaum, tetapi tidak pada tahap yang sama. Orang kulit putih paling rentan terhadapnya, paling sedikit - orang keturunan Asia (nisbah 1: 3300 untuk orang kulit putih, 1:15 300 untuk orang kulit hitam, 1:32 000 untuk orang Asia). Tidak lama dahulu, fibrosis kistik dianggap sebagai penyakit kanak-kanak, kerana pesakit tidak bertahan hingga dewasa, sekarang, berkat penemuan dan peningkatan kaedah rawatan yang menyokong, kira-kira separuh dari mereka bertahan hingga dewasa.

Di direktori perubatan, ada nama lain untuk penyakit ini - cystic fibrosis..

Punca dan Faktor Risiko

Penyebab fibrosis kistik adalah adanya mutasi pada kedua alel gen yang terletak di lengan panjang kromosom 7 (7q31). Gen ini bertanggungjawab untuk sintesis protein pengawal transmembran fibrosis kistik (CFTR, Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator). Protein adalah saluran yang mengangkut ion klorin dan natrium melalui membran sel epitelium, melapisi saluran pernafasan, saluran pencernaan, dll., Yang diatur oleh adenosin monofosfat siklik (cAMP).

Penyakit ini diwariskan dengan cara resesif autosom, iaitu, kanak-kanak di mana kedua ibu bapa membawa gen yang cacat menjadi sakit.

Kelaziman pada populasi gen yang menyebabkan fibrosis sista adalah 3-4%.

Pelanggaran pengangkutan ion melalui membran sel epitelium membawa kepada fakta bahawa rembesan kelenjar eksokrin mengalami dehidrasi dan menjadi likat. Di pankreas, rahsia tebal menyumbat saluran perkumuhan, mengurangkan aktiviti lipase pankreas, dan mengurangkan jumlah bikarbonat. Proses metabolik dalam membentuk tisu penghubung terganggu, proses sclerosing dilancarkan. Sudah dalam 2-3 tahun pada kanak-kanak dengan fibrosis sista, parut pankreas lengkap mungkin berlaku.

Perubahan pada pokok bronkus berkaitan terutamanya dengan komposisi mukin (lendir), yang melanggar nisbah air ke bahagian padat, yang menyebabkan peningkatan kelikatan rembesan. Di samping itu, bilangan leukotrien dan sitokin yang dihasilkan oleh makrofag, neutrofil dan sel epitel meningkat, yang mengaktifkan enzim elastase. Hasilnya adalah:

  • pengeluaran rembesan bronkus patologi yang berlebihan dari bronkus;
  • pelanggaran mekanisme pelindung mukokiliari dan batuk;
  • penjajahan pokok bronkial oleh mikroorganisma patogen;
  • perkembangan keradangan sekunder;
  • pembentukan bronchiectasis (sambungan patologi bronkus).

Beberapa faktor persekitaran menyumbang kepada kemerosotan keparahan penyakit, antaranya:

  • tinggal di kawasan yang tidak berupaya dari segi ekologi;
  • alergen pernafasan;
  • asap tembakau.

Bentuk penyakit

Klinik ini menggunakan klasifikasi fibrosis sista berdasarkan gejala yang berlaku:

  • bentuk bronkopulmonari;
  • usus;
  • pulmonari usus campuran;
  • penyumbatan mekonium, atau ileus mekonium.

Klasifikasi berdasarkan tahap kerosakan pada pankreas juga digunakan, yang mana terdapat:

  • fibrosis sista dengan kekurangan pankreas;
  • fibrosis sista tanpa kekurangan pankreas, termasuk bentuk genital primer dengan aplasia dua hala kongenital dari vas deferens;
  • bentuk atipikal.

Tahap penyakit ini

Berdasarkan perubahan patologi dalam sistem pernafasan, 4 tahap fibrosis sista dibezakan.

Perubahan fungsi sementara; dimanifestasikan oleh serangan batuk kering yang tidak produktif, sesak nafas ringan atau sederhana semasa latihan fizikal. Tempoh - sehingga 10 tahun.

Bronkitis kronik. Manifestasi: batuk yang produktif, sesak nafas, diperburuk oleh latihan fizikal, auskultasi, pernafasan keras dengan nada basah. Tempoh purata - 2–5 tahun.

Perkembangan komplikasi. Kegagalan pernafasan muncul dan meningkat, yang disebabkan oleh pneumofibrosis, pneumosklerosis, bronchiectasis, kista. Kegagalan jantung ventrikel kanan (jantung paru) terbentuk. Tempoh purata - 3-5 tahun.

Terminal. Ia menampakkan dirinya sebagai kegagalan kardiopulmonari yang teruk. Berlanjutan beberapa bulan, berakhir dengan kematian.

Gejala

Gejala fibrosis kistik boleh mempunyai tahap keparahan yang berbeza, kedua-dua bentuk penyakit bercampur dan terhapus yang teruk dijumpai.

Bentuk bronkopulmonari

Ia dicirikan oleh bronkitis berlarutan berulang, pneumonia fokus dua hala, yang dari masa ke masa membawa kepada perkembangan bronchiectasis, pneumofibrosis dan pneumosklerosis. Pesakit menderita dispnea inspirasi. Dada berbentuk tong, falang terminal jari cacat, menebal (gejala tongkat drum), kuku mempunyai bentuk cembung yang khas (gejala kacamata jam tangan), dan kulitnya sianotik. Terdapat tanda-tanda kegagalan jantung disebabkan oleh jantung paru, pembentukannya disebabkan oleh proses keradangan kronik pada sistem bronkopulmonari dan hipoksia kronik.

  • batuk paroxysmal dengan pemisahan mukosa likat atau dahak mukopurulen;
  • dyspnea;
  • kulit dan membran mukus pucat atau sianotik;
  • kelemahan, keletihan.

Bentuk usus

Ia menampakkan diri dalam pelanggaran proses pencernaan dan disfungsi usus. Kerosakan pada pankreas membawa kepada penyerapan lemak oleh tubuh yang terganggu, yang ditunjukkan dengan najis yang kembung, berminyak dan tidak baik (hasilnya adalah hipotensi otot dan osteoporosis). Peningkatan kelikatan hempedu menyebabkan perkembangan cholelithiasis, hepatitis kolestatik, akhirnya - sirosis bilier (selalunya pada usia 12 tahun), dan pelbagai gangguan gastrik. Selalunya, pesakit dengan fibrosis kistik mengembangkan ulser peptik perut dan duodenum. Gejala utama:

  • sakit perut paroxysmal, kekejangan;
  • kembung;
  • loya, muntah berulang.

Bentuk bercampur

Ia mempunyai tanda-tanda baik dari sistem bronkopulmonari dan dari saluran gastrousus. Ini adalah yang paling teruk dari semua bentuk fibrosis sista..

Meconium ileus, atau penyumbatan usus

Ia berkembang pada 13-18% bayi yang baru lahir kerana kekurangan enzim trypsin, peningkatan jumlah albumin dan peningkatan penyerapan air dari mekonium. Oleh kerana itu, mekonium (tinja primordial) memperoleh kelikatan dan ketumpatan yang berlebihan dan tidak diekskresikan, tetapi terkumpul di kawasan ileocecal, membentuk penyumbatan usus.

Gejala lain

Pesakit berpeluh berlebihan, disebabkan oleh itu dehidrasi dengan gangguan peredaran darah mungkin berlaku semasa demam atau panas musim panas. Rasa masin pada kulit adalah ciri..

Ciri-ciri perjalanan fibrosis sista pada kanak-kanak

Ini ditunjukkan oleh ketiadaan najis, kembung, kerap meludah dan muntah berulang yang mengandungi campuran hempedu pada bayi baru lahir pada hari-hari pertama kehidupan.

Selalunya terdapat penyakit kuning yang berpanjangan pada bayi baru lahir.

Sekiranya ileus mekonium tidak hadir, kenaikan berat badan yang perlahan mungkin merupakan manifestasi pertama penyakit ini..

Malabsorpsi protein boleh menyebabkan edema umum, terutama pada kanak-kanak yang menerima nutrisi hypoallergenic buatan..

Oleh kerana gangguan fungsi pankreas pada kanak-kanak dengan fibrosis kistik pada usia dini, kembung, najis cepat, watak fetid diperhatikan. Terhadap selera makan yang normal atau bahkan meningkat, perkembangan fizikal ketinggalan - kekurangan tisu otot dan lemak adalah ciri. Refluks gastroesophageal adalah perkara biasa. 20% kanak-kanak mempunyai prolaps rektum.

Disfungsi pankreas juga menyebabkan fakta bahawa pada 2% kanak-kanak dan 20% remaja mengalami toleransi terhadap glukosa dan, akibatnya, diabetes.

Gejala utama pada kanak-kanak kecil:

  • batuk paroxysmal dengan pemisahan sputum likat;
  • pucat, sianosis;
  • sesak nafas, toleransi senaman berkurang.

Remaja dengan fibrosis kistik sering mengalami kelewatan akil baligh.

Kanak-kanak dan remaja mudah terkena penyakit berjangkit, terutamanya saluran pernafasan.

Diagnostik

Pemeriksaan neonatal adalah kaedah utama untuk mendiagnosis fibrosis kistik pada bayi baru lahir, di beberapa negara ia adalah standard. Ia dilakukan dalam dua peringkat:

  1. Penentuan tahap trypsinogen imunoreaktif dalam darah - dengan fibrosis sista ia meningkat. Dalam kes ini, peringkat kedua dijalankan..
  2. Dalam satu perwujudan, pemeriksaan peluh diperiksa (kepekatan klorida ditentukan), dalam ujian yang lain, ujian mutasi gen CFTR dilakukan, dan jika mutasi dikesan, ujian peluh dilakukan.

Pemeriksaan neonatal membolehkan diagnosis pada 90% bayi baru lahir dengan fibrosis sista.

Dalam kes di mana pemeriksaan neonatal belum dilakukan, atau karena alasan tertentu ternyata tidak sensitif, jika disyaki fibrosis kistik, mereka menjalani ujian peluh. Kaedah ini terdiri daripada rangsangan berpeluh pada lengan bawah, selepas itu 50 ml peluh dikumpulkan dan dihantar untuk mengkaji tahap klorida. Diagnosis dianggap ditetapkan sekiranya kandungan klorida 100 mmol / L atau lebih. Kepekatan 60-100 mmol / L menunjukkan kemungkinan fibrosis kistik dan memerlukan analisis semula dan pemeriksaan lebih lanjut..

Diagnostik secara informatif adalah analisis tinja untuk trypsin, serta analisis sampel plat kuku untuk kandungan ion natrium.

Analisis genetik dilakukan - pengesanan dua mutasi ciri (satu pada setiap kromosom) mengesahkan diagnosis, dan pengesanan hanya satu mutasi adalah tanda pengangkutan. Sejarah keluarga pesakit diperiksa.

Untuk mendapatkan gambaran lengkap mengenai keadaan sistem pernafasan, berikut juga dilakukan:

  • radiografi;
  • analisis dahak (serta ujian klinikal darah, air kencing dan tinja);
  • spirografi;
  • bronkoskopi.

Sekiranya perlu, gunakan kaedah peperiksaan tambahan.

Rawatan

Fibrosis kistik adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Walaupun begitu, terapi sokongan komprehensif yang bertujuan untuk merawat gangguan dan pencegahan komplikasi tepat pada masanya membolehkan pesakit hidup lebih lama dan mengekalkan gaya hidup yang boleh diterima.

Pasukan pakar multidisiplin (pakar pulmonologi, gastroenterologi, pakar pemakanan, pakar terapi senaman dan lain-lain) harus terlibat dalam rawatan fibrosis sista, di bawah bimbingan doktor yang berpengalaman dalam menguruskan pesakit dengan penyakit ini. Penting agar pesakit dan keluarganya mendapat sokongan psikologi.

  1. Diet - berkalori tinggi, diperkaya dengan protein, vitamin dan mineral, menjauhkan diri dengan organ sistem hepatobiliari.
  2. Terapi penggantian enzim (pengambilan enzim pankreas).
  3. Mengambil ubat koleretik dengan kursus berulang yang panjang.
  4. Mucolytics dan bronchodilators secara berterusan atau dengan rehat pendek.
  5. Fisioterapi yang memudahkan pembuangan dahak (saliran postur, urutan getaran, latihan pernafasan, perkusi, terapi senaman).
  6. Terapi antibiotik. Ia diresepkan untuk memperburuk proses menular dan keradangan setelah menentukan kepekaan patogen.
  7. Terapi Vitamin. Penerimaan kompleks vitamin dan mineral.
  8. Kawalan berat badan. Dengan kekurangan berat badan yang ketara, gunakan steroid anabolik.

Pesakit berada di dispensari; secara berkala, sekurang-kurangnya 1 kali dalam 3 bulan, menjalani pemeriksaan, sesuai dengan hasil yang mana doktor dapat menyesuaikan terapi perawatan.

Kemungkinan komplikasi dan akibatnya

Sekiranya tidak ada rawatan, fibrosis kistik boleh menyebabkan perkembangan banyak komplikasi, termasuk mengancam nyawa. Ini termasuk:

  • pernafasan dan kegagalan jantung;
  • sirosis bilier yang tidak dapat dipulihkan, disertai oleh hipertensi portal;
  • intussusception usus;
  • penyumbatan usus;
  • parkreatitis;
  • barah pankreas dan organ lain dari sistem pencernaan, terutamanya saluran hepatobiliari;
  • Penyakit Crohn;
  • kemandulan lelaki kerana azoospermia obstruktif; dan lain-lain.

Ramalan

Prognosis bergantung pada bentuk, keparahan penyakit dan usia debut. Pada masa ini, berkat terapi sokongan, keadaan bertambah baik setiap tahun, dan di negara-negara dengan perubatan maju, kira-kira separuh pesakit mengatasi had usia 40 tahun. Purata jangka hayat adalah sekitar 35 tahun, setiap tahun penunjuk ini meningkat.

Pencegahan

Semasa merancang anak dalam keluarga dengan fibrosis kistik, diagnosis gen diperlukan.

Pemeriksaan neonatal membolehkan anda membuat diagnosis tepat pada waktunya dan memulakan rawatan.

Kanak-kanak dengan gangguan perkembangan yang rentan terhadap penyakit bronkopulmonari atau gangguan pencernaan harus diperiksa untuk fibrosis sista.

Semua pesakit dengan cystic fibrosis harus didaftarkan di dispensari..

Video

Kami menawarkan anda untuk menonton video mengenai topik artikel.

Sistik Fibrosis

Fibrosis kistik adalah penyakit keturunan semata-mata. Ia hanya dapat dikesan dengan memeriksa gen CFTR. Anda boleh melakukan analisis baik semasa kehamilan dan lama sebelum ia berlaku. Patologi berkembang jika dua gen CFTR yang cacat, lelaki dan wanita, digabungkan dalam matriks genetik..

Wanita hamil boleh menjalani analisis genetik molekul di MLC - sebagai sebahagian daripada pemeriksaan pranatal, serta pesakit yang berumur 18 tahun ke atas.

Kos analisis gen CFTR *

  • Pagar Smear 300 R

Pengiraan kos rawatan Semua harga

* Pesakit berumur lebih dari 18 tahun diterima.

Mengapa ujian genetik cystic fibrosis ditetapkan?

Dalam 25% kes, kehadiran gen CFTR yang rosak pada kedua ibu bapa menyebabkan kelahiran anak-anak dengan fibrosis kistik.

Tambahan 4 sebab untuk memeriksa mutasi pada gen CFTR (pengatur fibrosis kista transmembran):

  1. Bagi orang yang sihat, analisis akan menunjukkan adanya atau ketiadaan gen yang cacat yang berkaitan dengan fibrosis sista. Kajian ini menunjukkan 25 mutasi protein MVTR yang paling biasa di negara kita.
  2. Sekiranya saudara-mara mempunyai patologi seperti itu, maka dengan bantuan analisis genetik molekul ditentukan apakah patologi itu diwarisi.
  3. Setelah lulus analisis mengikut program pemeriksaan pranatal dan mendapat hasil positif, pasangan tersebut mempunyai pilihan sama ada untuk meninggalkan anak atau menghentikan kehamilan.
  4. Penilaian struktur protein CFTR diperlukan untuk spermogram yang buruk, sebagai sebahagian daripada pemeriksaan neonatal untuk kanak-kanak lelaki, kerana gen tersebut merupakan penanda kemandulan lelaki. Para saintis telah membuktikan bahawa oligo- atau azoospermia, kemandulan lelaki lengkap berkembang baik pada pesakit dengan fibrosis sista dan pembawa gen yang cacat.

Bagaimana mereka lulus analisis CFTR?

Untuk menguji penyediaan fibrosis sista tidak diperlukan. Darah vena atau smear epitel bukal diambil untuk diperiksa. Sekiranya kita bercakap mengenai diagnosis genetik perubatan semasa merancang atau semasa kehamilan, maka kedua ibu bapa mesti menyampaikan biomaterial. Untuk mengenal pasti kecacatan pada gen CFTR, PCR dan analisis sekatan digunakan untuk mengenal pasti DNA yang rosak dan menentukan jenis mutasi. Jangka masa siap - lebih kurang 15 hari bekerja..

Menyatakan hasilnya

Hasilnya menunjukkan salah satu pilihan diagnosis berikut:

  1. N / N adalah norma; tidak ada 25 jenis mutasi yang dikesan;
  2. N / M - mendedahkan dua bentuk gen yang berbeza (mutasi heterozigot), yang menunjukkan pengangkutan laten;
  3. M / M - fibrosis sista, dua salinan cacat gen CFTR (mutasi homozigot).

Sekiranya mutasi heterozigot dikesan, maka gen MBTR yang rosak terdapat dalam DNA, yang dinetralkan kerana salinan yang sihat. Seseorang itu sihat, tetapi anak-anaknya mendapat fibrosis sista.

Mutasi homozigot adalah istilah yang merujuk kepada kehadiran dua gen yang rosak dalam DNA. Seseorang sakit dan boleh mewarisi penyakit.

Dalam kes terakhir, prognosis rawatan tidak dapat diramalkan. Purata jangka hayat pesakit dengan fibrosis kistik adalah 25 tahun, tetapi dengan diagnosis awal, tahap keparahan penyakit dengan terapi yang disasarkan dapat diatasi..

Diagnosis fibrosis sista pada MLC

Menjalani kaunseling dan pemeriksaan genetik untuk fibrosis sista di MLC di Moscow. Kami mempunyai 20 tahun pengalaman dalam melakukan penyelidikan genetik, kami menganalisis mutasi yang paling umum - CFTR, PAN, SMN1, GJB2, yang dapat diselesaikan secara komprehensif..

Sistik Fibrosis

OMIM 219700

Pasukan profesional kami akan menjawab soalan anda.

Cystic fibrosis (CF, sinonim untuk cystic fibrosis pankreas) adalah penyakit keturunan di mana kelenjar eksokrin badan terjejas. Kelenjar eksokrin meliputi kelenjar sistem bronkopulmonari, pankreas, hati, peluh, kelenjar air liur, kelenjar usus, dan kelenjar seks. Gejala fibrosis kistik dikaitkan dengan fakta bahawa rahsia kelenjar ini menjadi likat, tebal, yang menjadikan rembesannya sukar. Di paru-paru, disebabkan oleh rembesan likat, sering bernanah (dahak), yang sukar dipisahkan dan terkumpul di bronkus, agak cepat (kadang-kadang sudah pada bulan-bulan pertama kehidupan), proses keradangan berkembang - bronkitis dan / atau radang paru-paru berulang dengan pembentukan proses bronkopulmonari kronik secara beransur-ansur. Pada kanak-kanak, terdapat batuk yang menjengkelkan (seperti pertusis) yang berterusan, sesak nafas. Oleh kerana kekurangan enzim pankreas pada anak-anak dengan fibrosis sista, makanan kurang dicerna, oleh kerana itu berat badan mereka berlebihan, mereka mempunyai najis fetid yang banyak, berminyak dan sukar dibasuh dari lampin atau dari periuk. Oleh kerana hempedu yang terpisah dengan baik, beberapa kanak-kanak mengalami sirosis hati, batu di pundi hempedu dapat terbentuk. Ibu melihat rasa masin pada kulit bayi, yang dikaitkan dengan peningkatan kehilangan ion natrium dan klorin dengan peluh. Terdapat kanak-kanak dengan lesi primer sama ada paru-paru (bentuk paru) atau saluran gastrointestinal (bentuk usus), tetapi paling sering terdapat bentuk campuran fibrosis kistik.
Sekiranya doktor mengesyaki fibrosis kistik, dia akan merujuk pesakit ke ujian peluh - kriteria diagnostik untuk penyakit ini, berdasarkan penentuan kepekatan ion klorin. Pada kanak-kanak dengan fibrosis kistik, penunjuk ini biasanya beberapa kali lebih tinggi daripada biasa. Sekiranya keputusan meragukan, ujian peluh diulang. Di samping itu, analisis genetik adalah mungkin. Ini penting bukan sahaja untuk mengesahkan diagnosis, tetapi juga untuk diagnosis pranatal pada kehamilan berikutnya..
Data mengenai kejadian fibrosis kistik berubah-ubah, dengan rata-rata 1: 5000 bayi baru lahir. fibrosis sista diwarisi secara autosomal secara resesif. Ini bermaksud fibrosis kistik berlaku pada anak yang menerima gen dengan mutasi dari kedua ibu bapa - baik dari ibu dan ayah. Fibrosis sista adalah sama biasa pada kanak-kanak lelaki dan perempuan.
Fibrosis sista dikaitkan dengan mutasi pada gen CFTR (CYSTIC FIBROSIS TRANSMEMBRANE CONDUCTANCE REGULATOR, atau MVTR - transmembrane regulator of cystic fibrosis). Gen ini terletak pada lengan panjang kromosom 7 (7q31.2). Pada masa ini, lebih daripada satu setengah ribu mutasi berbeza dalam gen ini telah dijelaskan, namun hanya sebilangan kecil yang dijumpai dengan frekuensi lebih dari 1%. Mutasi yang paling biasa adalah Del F508 (penghapusan 3 nukleotida yang mengekodkan fenilalanin pada kedudukan 508). Bahagiannya di Rusia adalah sekitar 55% di antara semua mutasi fibrosis sista..

Di Pusat Genetik Molekul, 30 mutasi paling kerap dalam gen CFTR ditentukan: CFTRdele2,3 (del21kb), F508del, I507del, 1677delTA, 2143delT, 2184insA, 394delTT, 3821delT, G542X, W1282X, N1303K, L1303K, L133, 38, 604insA, 3944 delGT, S1196X, 621 + 1g> t, E92K, 3272-26A> G, 4015delA, 4022insT, W1282R, 2789 + 5G> A, 3272-16 T> A, S466X, 1898 + 1 G> A, 3120 + 1G> A, R347P, S945L.

Pencarian juga dibuat untuk mutasi dalam urutan pengekodan gen CFTR dengan penjujukan automatik langsung dan pencarian penghapusan / pendua yang besar dalam gen menggunakan MLPA.

Penghapusan (penyisipan) yang luas merangkumi 1-3% daripada semua mutasi pada gen CFTR. Penghapusan besar (penyisipan) dilokalisasikan terutamanya di wilayah 2-3 dan 20 ekson, penyusunan semula ini jarang berlaku, kecuali CFTRdele2,3 (del21kb) - mutasi kedua paling kerap dalam populasi Slavia (pendaftarannya dilakukan di antara 30 mutasi yang sering terjadi pada gen CFTR). Pencarian penyusunan utama lain dalam gen CFTR (analisis nombor salinan gen CFTR) di Pusat Genetik Molekul dilakukan dengan kaedah tindak balas ligase multipleks kuantitatif diikuti dengan penguatan (analisis MLPA-PCR).

Kami telah membuat kit untuk diagnostik DNA fibrosis sista. Kit ini bertujuan untuk digunakan di makmal diagnostik profil genetik molekul.

Semasa menjalankan diagnostik DNA pranatal (prenatal) untuk penyakit tertentu, masuk akal untuk mendiagnosis aneuploidi yang kerap (sindrom Down, Edwards, Shereshevsky-Turner, dll.) Pada bahan janin yang ada, perenggan 54.1. Kesesuaian kajian ini disebabkan oleh jumlah frekuensi aneuploidi yang tinggi - kira-kira 1 dari 300 bayi baru lahir, dan kurangnya keperluan untuk pengambilan sampel semula janin bahan.

Sistik Fibrosis

Fibrosis kistik adalah penyakit genetik keturunan. Diagnosis dan rawatan fibrosis sista

Fibrosis sista - (dari lendir lat - lendir dan viscidus - likat) - penyakit keturunan yang paling biasa di mana semua organ yang mengeluarkan rahsia (kelenjar yang menghasilkan lendir, jus pencernaan, peluh, air liur, kelenjar seks) terjejas. Dalam hal ini, rahsia di semua organ likat, tebal, pemisahannya sukar.

Fibrosis kistik adalah penyakit genetik yang diwarisi. Gen khas diasingkan - gen fibrosis sista. Pada setiap penghuni planet kedua puluh, gen ini mempunyai kecacatan (mutasi), dan orang seperti itu adalah pembawa penyakit. Penyakit ini berlaku pada anak jika dia mendapat gen dengan mutasi dari kedua ibu bapa. Pada masa yang sama, keadaan persekitaran, usia orang tua, merokok, ibu bapa yang mengambil minuman beralkohol, sebarang ubat, dan tekanan semasa kehamilan tidak memainkan peranan. Fibrosis sista adalah sama biasa pada kanak-kanak lelaki dan perempuan..

Pasangan yang membawa gen yang rosak harus mengetahui bahawa mereka dapat melahirkan bayi yang sihat. Kebarangkalian mempunyai bayi yang sakit pada pasangan tersebut hanya 25% untuk setiap kehamilan.

Manifestasi fibrosis sista pada kanak-kanak tahun pertama kehidupan

Semasa kelahiran pada 20% kanak-kanak, fibrosis sista ditunjukkan oleh tanda-tanda penyumbatan usus. Keadaan ini dipanggil ileus meconium. Ia berkembang akibat penyerapan natrium, klorin dan air di usus kecil. Akibatnya, proses pencernaan terganggu dan, akibatnya, usus kecil tersumbat dengan mekonium tebal dan likat (tinja primordial). Dengan pengecualian yang jarang berlaku, kehadiran ileus meconial menunjukkan fibrosis sista.

Jaundis yang berpanjangan selepas kelahiran dikesan pada 50% kanak-kanak dengan ileus meconial. Walau bagaimanapun, ia boleh menjadi tanda pertama penyakit. Penyakit kuning berkembang sehubungan dengan penebalan hempedu, sebab itulah aliran keluarnya dari pundi hempedu sukar.

Pada tahun pertama kehidupan pada bayi dengan fibrosis sista, terdapat batuk kering yang berterusan. Kelenjar membran mukus yang melapisi saluran udara menghasilkan sejumlah besar lendir likat, yang, terkumpul di bronkus, menutup lumen mereka dan mengganggu pernafasan normal. Sejak lendir bertakung, patogen mula membiak di dalamnya, yang menyebabkan keradangan purulen. Oleh itu, kanak-kanak seperti itu sering mengalami bronkitis dan radang paru-paru. Sekiranya di antara manifestasi fibrosis sista, gangguan sistem pernafasan mendominasi, maka mereka membicarakan bentuk penyakit paru-paru.

Bayi sering mengalami kelewatan dalam perkembangan fizikal - kanak-kanak itu tidak mengalami kenaikan berat badan, dia mempunyai lemak subkutan yang sangat buruk, ketinggian pertumbuhan yang ketara berbanding dengan rakan sebaya. Pada masa yang sama, manifestasi berterusan penyakit ini adalah najis yang sangat kerap, banyak, fetid, berminyak yang mengandungi serpihan makanan yang tidak dicerna. Bahan najis sukar dicuci dari lampin, kotoran lemak dapat dilihat dengan jelas. Manifestasi sedemikian berkembang berkaitan dengan penebalan jus pankreas: gumpalan menyumbat salurannya. Akibatnya, enzim pankreas yang secara aktif mempengaruhi pencernaan tidak sampai ke usus - gangguan pencernaan dan penurunan metabolisme, terutama lemak dan protein, diperhatikan. Sekiranya tidak ada rawatan yang sesuai, ini pasti menyebabkan kelewatan perkembangan kanak-kanak. Enzim pankreas, tanpa masuk ke dalam usus, memecah pankreas itu sendiri, terkumpul di dalamnya. Oleh itu, selalunya pada bulan pertama kehidupan, tisu pankreas digantikan oleh tisu penghubung (oleh itu nama kedua penyakit ini - cystofibrosis). Sekiranya gangguan sistem pencernaan berlaku semasa penyakit ini, maka mereka membincangkan bentuk usus fibrosis sista.

Selalunya, bentuk campuran penyakit ini diperhatikan, apabila terdapat gangguan pada sistem pernafasan dan pencernaan.

Tanda fibrosis kistik yang sangat penting adalah perubahan komposisi peluh..

Jumlah natrium dan klorin meningkat beberapa kali dalam cecair peluh. Kadang-kadang dengan ciuman, ibu bapa melihat rasa masin pada kulit bayi, lebih jarang anda dapat melihat kristal garam di kulitnya.

Pada 5% kanak-kanak dengan fibrosis sista kanak-kanak, prolaps rektum mungkin berlaku (semasa buang air besar, mukosa rektum "meninggalkan" anus, yang disertai oleh kegelisahan pada anak). Sekiranya terdapat gejala seperti itu, anda harus berjumpa doktor, termasuk untuk mengecualikan fibrosis sista.

Cara mengesahkan diagnosis?

  1. Diagnosis neonatal.
  2. Ia dilakukan oleh bayi yang baru lahir pada bulan pertama kehidupan. Kaedah ini berdasarkan pada menentukan tahap trypsin imunoreaktif dalam darah anak (ИРТ - enzim pankreas. Dalam darah bayi baru lahir yang menderita fibrosis sista, kandungannya hampir 5-10 kali lebih tinggi. Analisis ini dilakukan jika disyaki fibrosis sista..
  3. Sekiranya doktor mengesyaki fibrosis kistik, dia akan mengarahkan anak anda ke ujian peluh - analisis utama untuk mendiagnosis penyakit ini. Sampel berdasarkan penentuan klorida dalam cecair peluh. Persediaan pilocarpine digunakan untuk membuat ujian peluh - dengan menggunakan arus elektrik yang lemah (dengan elektroforesis), ubat ini dimasukkan ke dalam kulit dan merangsang kelenjar peluh. Peluh yang dikumpulkan ditimbang, kemudian kepekatan ion natrium dan klorin ditentukan. Kesimpulan akhir memerlukan 2-3 sampel peluh.
  4. Ujian kekurangan pankreas. Sebelum pelantikan rawatan, perlu dilakukan kajian koprologi - tinja diperiksa untuk mengetahui kandungan lemak di dalamnya. Yang paling berpatutan dan tepat pada masa ini harus dianggap sebagai ujian untuk menentukan elastase-1 - enzim yang dihasilkan oleh pankreas.
  5. Diagnosis pranatal fibrosis sista. Pada masa ini, kerana kemungkinan diagnostik DNA pada setiap pesakit dengan fibrosis sista dan ibu bapanya, diagnosis pranatal penyakit ini pada janin adalah nyata. Bagi keluarga dengan keturunan yang membebankan untuk fibrosis sista yang ingin mempunyai bayi, dalam hampir 96-100% kes, seorang anak dijamin dilahirkan tanpa fibrosis sista. Untuk ini, ibu bapa masa depan, walaupun dalam tempoh perancangan kehamilan, perlu melakukan diagnostik DNA dan berunding dengan pakar genetik. Sekiranya setiap kehamilan berlaku, anda mesti segera (selewat-lewatnya 8 minggu kehamilan) menghubungi pusat diagnosis antenatal, di mana doktor akan melakukan diagnosis genetik fibrosis sista janin pada 8-12 minggu kehamilan. Diagnosis pranatal adalah ukuran dan pencegahan penyakit ini..

Rawatan fibrosis sista

Terapi fibrosis kistik adalah watak sepanjang hayat yang kompleks dan bertujuan untuk mencairkan dan menghilangkan dahak kental dari bronkus, memerangi jangkitan pada paru-paru, menggantikan enzim pankreas yang hilang, mengisi kekurangan vitamin dan mikroelemen, mencairkan hempedu. Dadah diresepkan dalam dos, kadang-kadang melebihi yang biasa (kerana penyerapan ubat sukar). Terapi enzim penggantian pankreas.

Kanak-kanak dengan fibrosis sista harus mengambil ubat seperti Freon atau Pancytrate. Ciri mereka ialah mikrosfera, iaitu kapsul gelatin yang diisi dengan ratusan mikrosfera bersalut enzim. Setelah dibebaskan dari kapsul, yang larut dalam 1-2 minit di dalam perut, mikrosfera diedarkan secara merata ke seluruh perut. Ini memastikan bahawa enzim dicampur dengan makanan yang dicerna dan pencernaan normal dipulihkan. Dadah diambil sepanjang hayat, dengan setiap hidangan. Setiap kanak-kanak mempunyai dos enzim sendiri, yang dipilih secara individu oleh pakar. Kanak-kanak yang berhati-hati dan sentiasa mengambil dos ubat yang betul tumbuh dengan baik dan menambah berat badan.

Ia bertujuan memerangi jangkitan pada bronkus dan paru-paru. Tentukan antibiotik pada tanda pertama eksaserbasi atau profilaksis dengan jangkitan virus pernafasan akut (untuk mengelakkan penyebaran jangkitan bakteria). Pilihan antibiotik ditentukan oleh hasil kultur dahak, yang menentukan jenis patogen dan kepekaannya terhadap ubat-ubatan. Kultur sputum harus dijalankan 1 kali dalam 3 bulan, walaupun tanpa pemburukan. Kursus terapi antibiotik untuk mengesan patogen berlangsung sekurang-kurangnya 2-3 minggu. Ubat itu diambil dalam bentuk tablet, sebagai penyelesaian untuk pentadbiran dan penyedutan intravena (pilihan kaedah ditentukan oleh doktor bergantung pada manifestasi penyakit ini).

Ia bertujuan mencairkan dahak. Bagi kanak-kanak dengan fibrosis sista, Pulmozyme paling sesuai, tindakannya beberapa kali lebih berkesan daripada ubat konvensional (seperti ACC, Fluimucil, Lazolvan, Ambrosan). Mucolytics diambil baik melalui penyedutan dan dalam bentuk pil..

Rawatan cystic fibrosis tidak berkesan tanpa menggunakan kaedah moden kinesitherapy - satu set latihan khas untuk gimnastik pernafasan. Kelas harus dilakukan setiap hari, sepanjang hayat, berlangsung dari 20 minit hingga 2 jam sehari (bergantung kepada keadaan anak). Kinesitherapy harus dikuasai segera setelah diagnosis dalam jumlah yang sesuai dengan usia anak. Pakar di semua pusat fibrosis sista, pakar pediatrik mengajar teknik kinesitherapy.

Ini adalah ubat-ubatan yang mencairkan hempedu dan meningkatkan fungsi hati. Ubat-ubatan seperti Urosan, Ursofalk membantu hati membebaskan diri dari hempedu tebal, melambatkan atau mencegah perkembangan sirosis dan kolelitiasis.

Ini diperlukan kerana penyerapan vitamin yang lemah (terutamanya A, D, E dan K), kehilangannya dengan najis, serta peningkatan keperluan mereka untuk keradangan kronik pada sistem bronkopulmonari dan kerosakan hati. Vitamin harus diambil secara berterusan dengan makanan..

  • Penyedutan dan / atau pemberian mukolitik tablet.
  • Selepas 10-15 minit - senaman pernafasan (Kinesitherapy).
  • Selepas latihan pernafasan - batuk (untuk menghilangkan dahak).

Selepas ini (jika ada eksaserbasi) - pengenalan antibiotik.

Tanda-tanda awal pemburukan proses bronkopulmonari

Sebaiknya ibu bapa menyimpan catatan harian mengenai keadaan anak, di mana perubahan kesejahteraan bayi akan ditunjukkan. Maklumat ini akan membantu anda dan doktor anda melihat sedikit penyimpangan dari norma. Dengan menyimpan buku harian, ibu bapa belajar merasakan anak mereka, mengenali tanda-tanda awal permulaan yang memburukkan.

Tanda-tanda: kelesuan, penurunan selera makan, demam, peningkatan batuk (terutama pada waktu malam), perubahan warna dan jumlah dahak, peningkatan pernafasan. Sekiranya gejala ini muncul, ibu bapa harus menghubungi doktor tempatan.

Cara memberi makan bayi

Pemakanan terbaik untuk bayi pada tahun pertama kehidupan adalah susu ibu. Dengan pemberian makanan buatan, penggunaan campuran khas adalah mungkin - doktor akan mengesyorkannya. Diet kanak-kanak yang menderita fibrosis sista mestilah 120-150% daripada norma usia. Pada masa yang sama, 30% komposisi makanan harus dialokasikan untuk lemak.

Seorang kanak-kanak yang mendapat enzim pankreas khas boleh memakan semua yang sesuai untuknya mengikut usia. Anak kecil tidak boleh menelan keseluruhan kapsul, jadi butiran dari kapsul dituangkan ke atas sudu, dicampur dengan susu, campuran atau jus dan diberikan kepada anak pada awal makan. Apabila gigi anak meletus, pastikan bahawa dia tidak menggerogoti butiran.

Semasa memperkenalkan produk baru ke dalam diet anak, cuba fokus pada makanan berkalori tinggi: krim masam, krim, yogurt berkrim, madu, mentega. Contohnya, setelah menyediakan bubur susu untuk sarapan, tambahkan mentega dan 1-2 sudu krim.

Bayi harus menerima banyak cecair, dalam jumlah 2 kali ganda daripada norma usia. Sekiranya terdapat pelanggaran pada najis anak (kerap, berminyak, tidak berbentuk, fetid), penampilan sakit perut, anda mesti segera memaklumkan kepada pakar.

Seorang kanak-kanak dengan cystic fibrosis kemudian kehilangan sejumlah besar garam mineral. Dalam kes yang teruk, ini boleh menyebabkan kehilangan kesedaran. Oleh itu, pada musim panas, dan juga pada suhu badan anak yang tinggi, perlu menambahkan garam ke dalamnya (saya menambah 1 hingga 5 gram garam sehari).

Syarat khas yang diperlukan untuk anak

Lebih baik jika kanak-kanak dengan fibrosis kistik mempunyai bilik pengudaraannya sendiri yang terpisah dan berasingan. Ini disebabkan oleh keperluan untuk menyediakan syarat untuk kelas kinesitherapy, penyedutan. Adalah dinasihatkan agar semua anggota keluarga terlibat dalam proses memberi ibu bapa dengan bantuan yang mencukupi (anak tidak boleh ditinggalkan sendirian walaupun pada usia yang lebih tua, diperlukan rundingan kerap dengan doktor yang hadir, rejimen makan enam kali ganda untuk anak setelah mencapai usia 1 tahun, pengambilan ubat secara berkala memerlukan pemantauan berterusan). Ahli keluarga harus menghapuskan merokok sepenuhnya..

Menjalankan vaksinasi pencegahan

Vaksinasi pencegahan untuk anak harus dilakukan mengikut skema biasa - sesuai dengan kalendar vaksinasi. Dengan peningkatan proses bronkopulmonari, jadual vaksinasi mesti dipersetujui dengan pakar pediatrik. Pada musim gugur, disarankan untuk mendapat suntikan selesema.

Manfaat sosial untuk pesakit dengan fibrosis sista di Rusia

Rawatan fibrosis sista memerlukan kos kewangan yang besar untuk ubat-ubatan, peralatan perubatan, perjalanan ke tempat rawatan. Orang yang menderita penyakit ini di Rusia hilang upaya sejak kecil dan mempunyai sejumlah faedah sosial. Oleh itu, sebaik sahaja membuat diagnosis ini, perlu dibuat kecacatan di tempat kediaman dan mendapatkan sijil. Kanak-kanak dengan cystic fibrosis menerima semua ubat yang diperlukan untuk rawatan melalui rangkaian farmasi.

Untuk pertanyaan perubatan, pastikan anda berjumpa doktor terlebih dahulu.

Diagnosis fibrosis sista. Semua kaedah diagnostik asas

Cystic fibrosis adalah patologi yang mempengaruhi sama sekali semua organ yang mengeluarkan lendir. Penyakit adalah salah satu gangguan yang diwarisi yang paling biasa..

Walaupun begitu, sejak sekian lama penyakit ini tidak diberi perhatian. Hanya pada akhir 80-an - awal 90-an abad kedua puluh ia diasingkan sebagai penyakit.

Kaedah untuk diagnosis fibrosis sista

Salah satu perkara penting adalah diagnosis awal. Ini membolehkan anda memulakan rawatan tepat pada masanya dan meminimumkan bahaya pada tubuh yang disebabkan oleh penyakit ini. Ini sangat penting bagi anak kecil - diagnosis awal membantu menormalkan proses fisiologi..

Untuk diagnosis, rahsia disembunyikan oleh tubuh pesakit: peluh, air liur, darah, air kencing, tinja. Pastikan untuk menilai keadaan paru-paru. Penyakit ini mempunyai kesan yang paling ketara pada organ sistem bronkopulmonari dan saluran pencernaan.

Sejarah keluarga

Kaedah diagnostik ini membolehkan anda mengira kebarangkalian mengandung bayi dengan fibrosis sista. Patologi diwarisi secara autosomal secara resesif, dan oleh kerana itu untuk manifestasinya, kedua ibu bapa adalah pembawa gen patologi.

Analisis umum darah dan air kencing

Anemia pelbagai tahap kesukaran dikesan dalam ujian darah. Dalam diagnosis, air kencing juga mesti disiasat - peningkatan jumlah protein terdapat di dalamnya. Perlu diingat bahawa peningkatan protein dalam air kencing mungkin tidak signifikan, dan oleh itu, menurut satu ujian air kencing, diagnosis tidak dapat dibuat.

Coprogram

Dalam analisis tinja, kehadiran beberapa komponen disiasat sekaligus:

  • kehadiran serat;
  • gentian otot;
  • kanji.

Yang paling menunjukkan adalah peningkatan tahap lemak dalam tinja - ini adalah tanda pelanggaran saluran pencernaan. Peningkatan jumlah asid lemak disertai dengan penurunan tahap chymotrypsin.

Analisis mikrobiologi sputum

Dalam analisis ekspektoran, bilangan leukosit dianggarkan. Dengan fibrosis sista, pesakit mempunyai peningkatan tahap neutrofil pada dahak. Peningkatan jumlah mikroorganisma patogen yang disebabkan oleh penurunan imuniti tempatan juga diperhatikan..

Bronkografi

Memeriksa pembersihan pokok paru. Kaedah diagnostik ini membolehkan anda menilai tahap penyumbatan bronkus yang disebabkan oleh peningkatan kelikatan dahak. Pada kanak-kanak, kecacatan bronkus dapat diperhatikan.

Bronkoskopi

Penilaian rembesan yang dirembes oleh bronkus. Dengan fibrosis sista, pesakit mempunyai kelikatan kahak yang meningkat, mudah meregang, warnorm.

Pemeriksaan sinar-X paru-paru

Radiografi bertujuan untuk menilai keadaan keseluruhan pokok bronkus. Pesakit mengalami infiltrat dan gangguan sklerotik pada bronkus.

Spirometri

Penilaian fungsi normal paru-paru. Ia mengambil kira jumlah dan kelajuan udara yang dihembuskan. Kekurangan obstruktif diperhatikan pada pesakit.

Ujian peluh

Pengesanan tahap klorida di peluh pesakit. Pada kepekatan lebih dari 60 mmol / l, fibrosis sista awal ditetapkan untuk pesakit. Diagnosis dianggap disahkan dengan petunjuk melebihi 100 mmol / l.

Ujian genetik molekul

Teknik ini hanya diterapkan berdasarkan pusat-pusat khusus. Ini berdasarkan pengenalpastian mutasi gen yang memprovokasi perkembangan penyakit ini. Sampel darah atau DNA digunakan sebagai bahan ujian..

Diagnosis pranatal

Cecair ketuban digunakan untuk analisis. Mereka menilai tahap isoenzim fosfatase alkali. Teknik ini boleh digunakan mulai minggu ke-18 kehamilan.

Diagnosis pada kanak-kanak

Pada mulanya, diagnosis perinatal dilakukan, terutama jika ada pengetahuan yang dapat dipercaya tentang adanya kes-kes fibrosis kistik dalam sejarah keluarga. Kaedah diagnosis pranatal, ujian genetik molekul digunakan..

Pada masa kanak-kanak, proses keradangan kronik yang mempengaruhi organ sistem bronkopulmonari boleh menjadi prasyarat untuk diagnosis. Sekiranya anda mengesyaki perkembangan patologi ini, pakar pediatrik tempatan memberikan rujukan untuk pemeriksaan di pusat serantau untuk memerangi fibrosis sista. Diagnosis tepat dibuat dengan kombinasi pelanggaran seperti itu:

  • sindrom usus kronik;
  • proses bronkopulmonari kronik;
  • ujian peluh;
  • sejarah keluarga.

Sekiranya gangguan ini dikesan pada kanak-kanak, seluruh keluarga mesti menjalani analisis genetik. Ini diperlukan untuk diagnosis pranatal pada masa akan datang..

Diagnosis pada orang dewasa

Diagnosis pada orang dewasa melibatkan lebih banyak komponen daripada diagnosis pada kanak-kanak. Ia terdiri daripada item berikut:

  • memeriksa sejarah klinikal penyakit paru-paru kronik, melambatkan perkembangan fizikal, cirit-birit;
  • merangka sejarah keluarga dan mengenal pasti saudara dengan diagnosis yang serupa;
  • bronkitis kronik obstruktif yang rumit;
  • pankreatitis kronik;
  • peningkatan tahap klorida dalam rembesan kelenjar peluh;
  • kemandulan dengan fungsi seksual aktif.

Pembentukan kumpulan risiko secara signifikan meningkatkan keberkesanan diagnosis.

Sekiranya disyaki fibrosis sista, pakar pulmonologi harus diperiksa. Dia akan memberi arahan untuk memeriksa keadaan paru-paru dan organ saluran pencernaan, dan juga menetapkan rawatan yang diperlukan. Perlu diingat bahawa fibrosis kistik tidak dapat disembuhkan, tetapi terapi moden dapat meminimumkan manifestasi penyakit ini..

Penyelidikan Genetik: Cystic Fibrosis

Nama alternatif: kajian fibrosis sista, kajian mutasi gen fibrosis sista, analisis gen CFTR, Ujian Diagnostik oleh Analisis Mutasi Gen CFTR

Cystic fibrosis adalah penyakit keturunan yang cukup terkenal di mana terdapat pelanggaran fungsi sel epitelium pada saluran pernafasan, kelenjar genital, pankreas. Keburukan penyakit ini terletak pada keistimewaan warisannya - ia boleh menular melalui satu atau beberapa generasi. Ini disebabkan oleh jenis pewarisan resesif autosomal..

Gen CFTR, juga disebut gen fibrosis kistik, bertanggungjawab untuk sintesis protein khas yang memastikan pengangkutan ion klorin ke membran sel. Apabila gen ini bermutasi, sintesis protein terganggu, yang menyebabkan pembebasan rembesan yang sangat tebal dan penyumbatan saluran pelbagai kelenjar. Pesakit dengan fibrosis kistik menderita terutamanya gangguan sistem pernafasan dan pencernaan - mereka terdedah kepada jangkitan saluran pernafasan yang kerap, mereka mengalami gangguan najis dan pencernaan.

Kadar kejadian fibrosis kistik di Rusia adalah 1 kes setiap 8-9 ribu bayi baru lahir. Sekiranya tidak ada rawatan, jangka hayat pesakit dengan patologi ini adalah beberapa tahun, dengan terapi sokongan yang kompeten, pesakit hidup hingga 35-40 tahun.

Terdapat kira-kira dua ribu varian mutasi gen CFTR, tetapi 25 daripadanya mempunyai kepentingan klinikal. Kajian genetik ibu bapa mengenai mutasi ini memungkinkan kita menentukan risiko mempunyai anak dengan fibrosis kistik, dan jika penyakit ini disyaki, ini adalah kriteria diagnostik yang paling tepat.

Latihan

Tidak memerlukan latihan khas.

Bahan untuk penyelidikan: 3-5 ml darah vena diambil dari pesakit dewasa, epitel bukal (mengikis dari bahagian dalam pipi) dapat diambil dari anak-anak untuk penyelidikan. Dalam pemeriksaan pranatal, pengambilan sampel air ketuban atau chorionic villus dihantar untuk pemeriksaan.

Petunjuk

Menjalankan kajian genetik untuk fibrosis sista disyorkan dalam kes berikut:

  1. Dengan pemeriksaan neonatal pada bayi baru lahir.
  2. Untuk mengesahkan diagnosis fibrosis sista.
  3. Pada peringkat pranatal (intrauterin) diagnosis patologi kongenital pada pasangan dengan analisis keluarga yang dibebani.
  4. Untuk menentukan risiko mempunyai bayi dengan patologi ini pada pasangan yang sudah berkahwin.
  5. Semasa memeriksa lelaki untuk kemandulan - fibrosis sista mungkin salah satu sebabnya.

Dan tafsiran hasilnya

Terdapat tiga kemungkinan hasil analisis:

  1. Norma, iaitu tidak ada mutasi yang signifikan secara klinikal.
  2. Mutasi heterozigot dikesan. Ini bermaksud bahawa subjek tersebut tidak mempunyai fibrosis kistik, tetapi dia adalah pembawa gennya.
  3. Mutasi homozigot - mengesahkan diagnosis fibrosis sista.

Kehadiran mutasi heterozigot pada kedua pasangan menunjukkan bahawa kebarangkalian mempunyai anak dengan fibrosis kistik adalah 25%. Semasa mengandung, seorang wanita disyorkan menjalani pemeriksaan pranatal untuk menentukan sama ada anak mereka akan mengalami fibrosis sista.

Maklumat tambahan

Diagnosis fibrosis kistik bukan keputusan pada masa ini - terapi sokongan yang mencukupi dapat memberikan kualiti hidup yang baik kepada pesakit..

Dari kajian lain untuk diagnosis fibrosis sista berlaku:

  • penentuan tahap trypsin imunoreaktif;
  • ujian peluh - ujian tiga kali positif membolehkan anda membuat diagnosis dengan tahap ketepatan yang tinggi jika mustahil untuk melakukan analisis genetik;
  • koprogram.

Hanya kajian genetik yang dapat mengesahkan diagnosis dengan tepat..

Sayangnya, belum dapat menyembuhkan sepenuhnya fibrosis sista; sepanjang hidup pesakit, dia mesti mengambil enzim pencernaan. Dengan bentuk pernafasan, ubat-ubatan diresepkan untuk menipiskan dahak (dalam penyedutan dan tablet) dan langkah-langkah untuk memperbaiki pembuangannya - saliran postur, urutan getaran. Untuk pencegahan dan rawatan penyakit berjangkit saluran pernafasan, kursus terapi antibiotik yang panjang ditetapkan.

Pesakit dengan patologi ini disyorkan untuk mempunyai konsentrator oksigen di rumah - untuk penyedutan oksigen yang dibasahi, yang memudahkan keadaan umum sekiranya kegagalan pernafasan. Di Eropah, jangka hayat orang dengan patologi ini adalah 40 tahun, di Rusia setakat ini - 25.

Sastera:

  1. Ivaschenko T.E., Baranov V.S. Prinsip genetik biokimia dan molekul patogenesis fibrosis sista. SPb.: Intermedica; 2002.
  2. Kapranov N.I., Shabalova L.A., Kashirskaya N.Yu. Fibrosis sista (kemajuan dan masalah semasa): Kaedah. cadangan. M.: Amalan perubatan; 2001.

Sistik Fibrosis

Analisis genetik untuk fibrosis sista di Chelyabinsk

Analisis genetik mendedahkan 25 mutasi paling umum pada gen CFTR di Rusia yang membawa kepada perkembangan penyakit keturunan yang teruk - fibrosis sista.

Cystic fibrosis (sinonim untuk cystic fibrosis) adalah salah satu penyakit manusia yang diwariskan secara autosomal. Ia dicirikan oleh gangguan fungsi epitelium saluran pernafasan, usus, pankreas, peluh dan kelenjar seks.

Terdapat beberapa bentuk fibrosis sista:

  • bercampur (kedua-dua sistem pernafasan dan saluran pencernaan terjejas);
  • bronkopulmonari (terutamanya terjejas oleh sistem pernafasan);
  • usus (terutamanya mempengaruhi saluran gastrousus);
  • penyumbatan usus mekonium;
  • bentuk atipikal yang berkaitan dengan luka terpencil kelenjar individu dari rembesan luaran.

Pada masa ini, satu daripada 9,000 bayi baru lahir didiagnosis dengan fibrosis sista di Persekutuan Rusia (untuk perbandingan: di Eropah, fibrosis sista didiagnosis dengan frekuensi 1: 2,000 - 3,000 bayi baru lahir). Walau bagaimanapun, bentuk pemeriksaan massa bayi baru lahir yang diadopsi di Rusia tidak sempurna dan kadang-kadang tidak memungkinkan untuk mengesan penyakit pada tahap praklinikal.

Biomaterial apa yang boleh digunakan untuk penyelidikan?

Bagaimana persediaan untuk belajar?

Tidak memerlukan latihan khas.

Apa yang akan ditunjukkan oleh analisis untuk fibrosis sista?

Kajian komprehensif ini merangkumi analisis gen CFTR untuk 25 mutasi, yang paling biasa di Persekutuan Rusia, Eropah Timur dan Scandinavia dan berkaitan dengan perkembangan bentuk klinikal fibrosis sista yang teruk. Kajian ini membolehkan anda mengenal pasti hingga 95% daripada semua kemungkinan pesakit, yang secara signifikan melebihi resolusi pemeriksaan yang diluluskan di Rusia.

Kajian ini akan membantu bukan sahaja mengesahkan atau membantah diagnosis fibrosis kistik, tetapi juga mendedahkan pembawa mutasi pada orang yang sihat. Sangat penting untuk melakukan ujian genetik pada keluarga di mana terdapat pesakit dengan fibrosis kistik, kerana pada pasangan di mana kedua ibu bapa adalah pembawa mutasi, kemungkinan anak yang sakit adalah 25%.

Fibrosis kistik masih dianggap penyakit yang tidak dapat disembuhkan, tetapi diagnosis awal dan terapi yang mencukupi dapat meningkatkan prognosis penyakit dan memperpanjang umur pesakit..


Apabila kajian dijadualkan?

  • Diagnostik genetik sebagai sebahagian daripada pemeriksaan neonatal
  • Diagnostik genetik molekul klinikal untuk mengesahkan diagnosis yang dibuat pada masa dewasa
  • Diagnosis pranatal sekiranya terdapat riwayat keluarga penyakit ini
  • Menentukan risiko mempunyai bayi dengan fibrosis kistik dalam perancangan keluarga
  • Diagnosis ketidaksuburan lelaki

Semasa analisis, dilakukan kajian mengenai 25 penanda genetik gen CFTR yang signifikan, yang memungkinkan untuk mengesan mutasi yang paling umum yang membawa kepada perkembangan penyakit ini..

  • N (norm) / N (norma) - tidak ada mutasi yang dikesan.
  • N / M (mutasi) - mutasi heterozigot, pengangkutan laten dinyatakan.
  • M (mutasi) / M (mutasi) - mendedahkan mutasi homozigot, pengesahan diagnosis fibrosis kistik.