Image

Apa itu fibrosis sista? Penyebab penyakit keturunan yang paling biasa

Cystic fibrosis (atau nama lain - cystic fibrosis) sebagai penyakit telah lama dikenali. Di dunia moden, penyakit ini sangat biasa dan menyerang bukan sahaja hati, tetapi juga beberapa organ lain. Hanya pada tahun 1905 hanya gejala dan beberapa ciri penyakit ini pada anak-anak yang dijelaskan., Dan untuk istilah "cystic fibrosis" itu sendiri, ia diberikan oleh pakar pediatrik Amerika, Sidney Farber pada tahun 1944. Dalam artikel ini kita akan membincangkan mengenai fibrosis hati sista.

Apa itu fibrosis sista??

Bahaya tertentu penyakit ini adalah bahawa ia menjangkiti gen, yang bertanggungjawab untuk kerja banyak organ penting. Khususnya, penyakit ini mempengaruhi pengangkutan elektrolit yang betul yang terlibat dalam pergerakan hempedu. Keadaan ini adalah akibat dari munculnya bentuk khas penyakit ini - fibrosis kistik hati.

Fibrosis sista dicirikan oleh gangguan pergerakan ion klorin di saluran empedu. Akibatnya, hempedu melalui saluran ini tidak memasuki hati dan salurannya, yang membawa kepada sejumlah akibat negatif. Khususnya, saluran hati mula kering, tumbuh dengan tisu penghubung. Keadaan ini adalah akibat dari perkembangan penyakit seperti kolestasis, degenerasi lemak (hepatosis lemak), sirosis bilier fokal, dll..

Sekiranya kita membincangkan definisi penyakit ini menurut ICD-10, penyakit ini termasuk dalam kumpulan Cystic fibrosis di bawah nombor E84 dan mempunyai sifat keturunan. Lebih-lebih lagi, penyakit ini tidak muncul pada semua pembawa gen ini dengan patologi, tetapi hanya pada beberapa penyakit.

Ramai pakar memperhatikan bahaya fibrosis kistik, kerana ia boleh berlaku tanpa gejala yang jelas. Seseorang hidup selama bertahun-tahun tanpa sebarang aduan mengenai kesejahteraan, dan ketika penyakit itu masih didiagnosis, maka orang itu secara harfiah tidak lagi mempunyai masa untuk menjalani rawatan. Tahap fibrosis kistik hati yang diabaikan inilah penyebab utama kematian pesakit.

Pada mulanya, kajian terhadap pesakit dengan fibrosis kistik menunjukkan bahawa hanya 1.5% daripada semua pesakit yang mempunyai masalah dengan hati. Walau bagaimanapun, ujian lanjut membantah kajian ini, menunjukkan bahawa hampir 75% orang dengan fibrosis sista menunjukkan kelainan dan patologi yang jelas di hati.

Di samping itu, dinyatakan bahawa orang di bawah usia dua puluh tahun menderita fibrosis kistik hati. Lebih-lebih lagi, jumlah kes paling banyak dicatatkan pada masa remaja. Fakta ini memberi isyarat kepada ibu bapa kanak-kanak dengan fibrosis kistik untuk memberi perhatian khusus kepada keadaan hati anak-anak mereka.

Punca

Seperti yang kita katakan di atas, fibrosis kistik berlaku kerana proses patologi pada gen yang bertanggung jawab untuk protein, dan dialah yang bertanggung jawab untuk pengangkutan ion klorin. Sekiranya karyanya terganggu, sebilangan besar ion ini diperhatikan, yang menarik ion natrium kepada diri mereka sendiri. Ini membawa kepada fakta bahawa ion natrium mula mengambil air dari sel, yang merupakan akibat dari penebalan lendir yang dihasilkan oleh kelenjar. Secara semula jadi, perubahan konsistensi lendir mempengaruhi fungsinya secara negatif, yang membawa kepada kesan negatif pada seluruh tubuh.

Bagi penyebab utama penyakit ini, ia adalah masalah kerosakan genetik dalam badan. Para saintis telah menemui bahawa gen patologi terletak pada kromosom ketujuh, yang merupakan satu-satunya penyebab fibrosis kistik hari ini.

Oleh itu, kita dapat mengatakan bahawa terdapat dua jenis orang yang mempunyai gen patologi - mereka yang hanya pembawanya, dan mereka yang secara langsung sakit dengan penyakit itu sendiri. Pada masa yang sama, fibrosis kistik mempengaruhi terutamanya kelenjar rembesan luaran, dan juga mengganggu sistem pernafasan.

Ketahui lebih lanjut mengenai fibrosis sista dalam video ini..

Perhatian! Sekiranya kedua-dua ibu bapa membawa gen dengan patologi, maka ini akan meningkatkan risiko fibrosis sista pada bayi baru lahir mereka. Seperti yang ditunjukkan oleh amalan, risiko mempunyai anak yang sakit adalah 25%. Lebih-lebih lagi, jika hanya satu daripada dua orang tua yang menjadi pembawa gen patologi seperti itu, maka anak yang dilahirkan dengan jaminan 100% tidak akan sakit. Dalam kes yang melampau, dia juga akan menjadi pembawa gen ini dengan patologi - dalam 50% kes.

Gejala

Fibrosis kistik hati hampir tidak simptomatik pada peringkat awal. Walau bagaimanapun, jika penyakit ini berada pada tahap progresif aktif, maka gejalanya sangat mudah diperhatikan. Berikut adalah tanda-tanda yang jelas bahawa penyakit ini memberi kesan negatif kepada tubuh:

  • Kulit mula berubah warnanya..
  • Kotoran kehilangan warna.
  • Najis berminyak.
  • Di samping itu, kanak-kanak yang sakit sering mengalami pergerakan usus dengan najis yang banyak, yang secara semula jadi menyebabkan penurunan berat badan dan dehidrasi.

Nota! Tanda tambahan fibrosis kistik hati adalah bentuk phalanx jari yang tidak biasa. Dalam penampilan, mereka kelihatan seperti tongkat drum..

Bagaimana untuk menentukan bahawa anda mempunyai jari-jari ini? Mudah! Contohnya, pasangkan jari telunjuk kedua-dua tangan dengan kuku anda dan nilaikan lokasinya seperti yang ditunjukkan dalam gambar.

Diagnostik

Sebelum anda memulakan kaedah untuk mendiagnosis hati, anda harus membincangkan diagnosis fibrosis sista itu sendiri. Punca utama kebimbangan adalah kehadiran penyakit ini pada ibu bapa kanak-kanak (satu atau dua).

Di antara kaedah diagnostik makmal, perlu diperhatikan beberapa ujian:

  • Ujian peluh
    Ini adalah yang paling biasa dalam diagnosis penyakit. Sekiranya kanak-kanak mempunyai peningkatan kandungan klorin dan natrium dalam peluh, maka ini adalah tanda fibrosis sista yang jelas.
  • DNA
    Ujian ini dilakukan semasa kehamilan - kira-kira 9 minggu. Darah diambil dari tali pusat, dan ujian itu sendiri membolehkan anda mengetahui kemungkinan gen patologi janin.
  • Penentuan trypsin imunoreaktif
    Ujian ini dijalankan pada bulan pertama kehidupan anak, dan yang perlu dikhawatirkan adalah peningkatan lebih dari lima kali. Tetapi ujian ini juga boleh menjadi salah sekiranya hipoksia berlaku semasa melahirkan anak. Oleh itu, jika ujian menunjukkan kandungan natrium dan klorin yang tinggi, maka ibu bapa harus mendedahkan anak mereka kepada kaedah diagnostik tambahan untuk mengenal pasti kemungkinan masalah pada hatinya.

Kaedah utama adalah:

  • Prosedur ultrabunyi.
  • Elastografi.
  • Imbasan CT.
  • Penentuan fosfatase alkali dan uGTP.

Rawatan

Sekiranya kita membicarakan tujuan rawatan, maka para pakar mengatakan bahawa tugas utamanya adalah mengubah konsistensi asid hempedu sehingga kurang likat dan dapat mengalir dengan bebas di sepanjang saluran dan saluran.

Peranan penting dimainkan oleh diet, yang terdiri daripada beberapa cadangan asas:

  1. Menu mestilah sejumlah besar makanan yang mengandungi protein. Ayam, telur, keju cottage - semua produk ini sangat berguna, dan memberi kesan yang baik pada tubuh dengan fibrosis sista.
  2. Seharusnya tidak ada lemak dalam diet, jadi cara mengukus adalah cara yang disukai.
  3. Makanan harus mencukupi kalori, melebihi norma harian sebanyak 1.5 kali.
  4. Penggunaan vitamin yang memecah lemak.
  5. Di samping itu, pelbagai sukan membantu dalam rawatan fibrosis kistik hati: bola tampar, tenis, berenang, bermain ski, larian biasa, dll. Pada masa yang sama, sukan berikut dikontraindikasikan dengan ketat: bola sepak, tinju dan seni mempertahankan diri, hoki, angkat berat, bola keranjang, menyelam.
  6. Meluncur dan menunggang motosikal juga harus dielakkan..

Sudah tentu, cadangan di atas hanyalah kaedah rawatan tambahan. Bagi rawatan ubat, pesakit boleh diberi pelbagai terapi:

  • Hepatotropik
    Rawatan ini berdasarkan penggunaan pelbagai ubat koleretik - allochol, nikodin, dll. Di samping itu, pesakit diberi ubat untuk meningkatkan fungsi pelindung hati.
  • Mukolitik
    Dengan bantuan terapi ini, ketumpatan dahak dikurangkan, yang meningkatkan pernafasan pesakit dengan ketara. Sebagai ubat, bromhexine, mesna, trypsin, dan lain-lain boleh digunakan..
  • Antimikrobial
    Terdapat banyak ubat dan antibiotik yang mempunyai kesan antibakteria aktif pada tubuh, oleh itu senarai mereka, serta rejimen rawatan umum, harus dipilih oleh doktor yang hadir berdasarkan analisis dan riwayat yang diterima.

Baru-baru ini, fibrosis kistik dianggap sebagai penyakit yang boleh membawa maut, kerana pesakit jarang berumur 25 tahun. Walau bagaimanapun, kaedah farmakologi dan rawatan moden dapat meningkatkan gambaran ini dengan ketara, tentunya jika rawatan dimulakan tepat pada waktunya. Itulah sebabnya diagnosis penyakit ini tepat pada masanya, kerana dengan fibrosis kistik, bukan sahaja hati, tetapi juga sistem pernafasan, usus dan organ lain terjejas.

Fibrosis sista (fibrosis kistik)

Dalam senarai patologi genetik yang biasa, fibrosis kistik (CF) mendahului. Penyakit ini dicirikan oleh rembesan kelenjar eksokrin yang terganggu, serta kerosakan pada organ dan sistem vital. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang bertanggungjawab untuk pengatur transmembran MV.

Proses patologi pada CF mempengaruhi sistem pencernaan dan paru, hati, dan kelenjar endokrin. Bergantung pada gejala, fibrosis sista dibahagikan kepada beberapa bentuk klinikal. Dalam kebanyakan kes (68-70%), fibrosis sista muncul pada kanak-kanak selama dua tahun pertama kehidupan, yang memperburuk perjalanan penyakit ini. Rawatan patogenetik fibrosis sista hari ini tidak wujud. Penjagaan sokongan menunjukkan penjagaan pelbagai disiplin yang berterusan.

Apa itu fibrosis sista?

Dalam perubatan, fibrosis sista mempunyai nama kedua - fibrosis kistik (pengekodan mengikut ICD-10 E84). Dengan fibrosis sista kerana oklusi dengan rahsia kental, aliran keluar saluran ekskresi pankreas, saluran pernafasan atas dan bawah, usus terganggu. MV dicirikan oleh disfungsi sistemik kelenjar eksokrin dan manifestasi pelbagai organ. Gangguan patologi pada organ dan sistem fibrosis kistik berkembang semasa ontogenesis pranatal dan kemajuan pada kanak-kanak selepas kelahiran.

Kes pertama fibrosis sista dijelaskan pada tahun 1905-1925. Penjelasan terperinci mengenai gambaran klinikal nosologi ini dibuat oleh pakar pediatrik Amerika dan ahli patologi Dorothy Andersen pada tahun 38 abad kedua puluh, yang mencadangkan istilah "cystic fibrosis". Selepas 6 tahun, ahli patologi dan ahli terapi Sidney Farber memanggil penyakit fibrosis kistik (lat. Mucus viscus - "lendir kental"), menunjukkan peningkatan kelikatan rembesan kelenjar. Para saintis sebelum ini percaya bahawa fibrosis kistik adalah penyakit bayi kerana kadar survival yang rendah di kalangan populasi lain. Tetapi selepas 60-an abad ke-19, kes fibrosis sista dikesan pada remaja dan orang dewasa.

Etologi dan Patogenesis

Fibrosis sista disebarkan secara autosomally secara santai dari bapa dan ibu, pembawa gen mutan. Faktor etiologi fibrosis kistik adalah mutasi gen CFTR (MVTR), yang dilokalisasikan pada lengan panjang kromosom 7 pada q31 dan merupakan pengatur transmembran kekonduksian elektrolit melalui sel epitelium.

Hasil daripada mutasi, terjadi perubahan struktur dan fungsional dalam protein CFTR, pengangkutan dan rembesan ion klorin melalui saluran yang diatur cAMP (protein CFTR) terganggu, penyerapan natrium oleh sel kelenjar meningkat, dan potensi elektrik lumen menurun. Proses ini membawa kepada penyahhidratan kelenjar eksokrin dan perubahan komposisi elektrolit, akibatnya rahsia rembesan menjadi padat. Proses patologi melibatkan paru-paru, hati, alat urogenital, saluran gastrousus, pankreas. Pada asasnya, sistem pencernaan dan bronkopulmonari mengalami kelewatan dalam rembesan likat di saluran. Hari ini, terdapat kira-kira 2 ribu kecacatan gen CFTR yang bertanggungjawab untuk perkembangan gejala fibrosis sista. Dalam 53% kes, mutasi F508del berlaku.

Pathanatomi

Disfungsi gen MVTP menyekat pengangkutan membran ion Cl dan meningkatkan penyerapan ion Na pada sel epitelium organ sasaran. Ini membawa kepada penurunan dan rembesan cecair yang lengkap melalui membran apikal sel epitelium. Kepekatan elektrolit yang tinggi dan genangan dahak menyebabkan pengeringan dan fibrosis tisu kelenjar. Dalam fibrosis sista, perubahan abnormal dalam sistem paru-paru didasarkan pada penyumbatan bronkus kecil dan bronkiol dengan latar belakang pengungsian yang sukar dan genangan lendir likat. Sputum tamponade pada kelenjar bronkus bertindih dengan lumen bronkus, memprovokasi perkembangan bronkektasis, emfisema, atelektasis, dan sklerosis paru. Kehadiran selari jangkitan bakteria dengan keradangan teruk menyukarkan proses patologi, yang secara signifikan mengurangkan fungsi paru-paru.

Penyumbatan saluran oleh lendir likat di pankreas membawa kepada pemusnahan tisu kelenjar dan pankreatitis. Sudah pada tahun ke-1 kehidupan, pada kanak-kanak dengan fibrosis sista, pengumpulan tisu fibrosa dan kista di pankreas dikesan. Penyumbatan saluran hepatik jarang berlaku dan disertai oleh fibrosis, sirosis bilier primer, hepatosis lemak. Pada kanak-kanak dengan fibrosis sista, kista juga terbentuk dalam sistem pencernaan.

Gambar klinikal

Gambaran simptomatik pada fibrosis kistik dicirikan oleh kebolehubahan dan bergantung kepada keparahan perubahan patologi pada organ sasaran, komplikasi, serta bentuk klinikal penyakit dan usia pesakit.

Bentuk pulmonari (pernafasan)

Dalam gambaran klinikal fibrosis kistik, manifestasi bentuk pernafasan penyakit mendominasi. Hampir sejurus selepas kelahiran anak-anak, bentuk fibrosis kistik ini ditunjukkan oleh kenaikan berat badan yang tidak mencukupi dengan selera makan, kelemahan dan adynamia yang normal, kulit pucat, batuk, sesak nafas. Perkembangan bentuk paru-paru fibrosis kistik pada tahun pertama kehidupan menyebabkan jangkitan virus pernafasan akut, batuk rejan yang berterusan dengan dahak, pneumonia dua hala berulang dan bronkitis. Dalam kes lapisan flora bakteria, batuk disertai dengan pelepasan dahak dengan nanah.

Pada masa akan datang, pneumonia berlarutan menjadi kronik, setelah itu risiko mengembangkan abses, serta kekurangan jantung dan paru dengan latar belakang pembentukan bronkektasis dan pneumosklerosis, meningkat. Pada kanak-kanak, tanda-tanda luaran fibrosis kistik diperhatikan: ubah bentuk dada dan phalanges jari, perubahan kuku, sianosis, penurunan berat badan. Keradangan pada bronkus didahului oleh lesi virus nasofaring. Oleh itu, pada kanak-kanak dengan bentuk pernafasan fibrosis kistik, sinusitis, tonsilitis, adenoid, poliposis hidung didiagnosis.

Halangan mekonium

Fibrosis kistik, diklasifikasikan dalam bentuk seperti penyumbatan mekonium, didiagnosis pada 35% kanak-kanak pada hari-hari pertama kehidupan, lebih jarang pada usia kemudian. Dengan bentuk fibrosis kistik ini, enzim trypsin, yang memecah protein dan peptida, tidak ada. Oleh itu, pada hari pertama atau kedua pada kanak-kanak, tinja asli (mekonium) tidak diekskresikan. Penyumbatan usus disertai pada bayi oleh kegelisahan, kembung, muntah dengan hempedu, dan regurgitasi. Selepas 1-2 hari, kanak-kanak dengan fibrosis kistik bentuk ini mengalami sesak nafas, kulit pucat dan kering, kekeringan, mabuk, dan rangkaian vaskular muncul di badan.

Bentuk usus

Ketiadaan rembesan kelenjar gastrousus dengan bentuk usus dari fibrosis sista disertai pada kanak-kanak dari hari-hari pertama kehidupan oleh pergerakan usus yang kerap, kembung. Dengan latar belakang gangguan evakuasi air, klorin dan natrium pada bayi dengan fibrosis kistik, penyumbatan usus kecil distal diperhatikan, yang menyebabkan ileus mekonium, yang menyebabkan perforasi usus. Pada 25% kanak-kanak, prolaps rektum berlaku dalam 1-2 tahun selepas kelahiran. Pada bulan-bulan pertama atau tahun-tahun kehidupan, pesakit muda mengalami kekurangan vitamin dan protein-tenaga dengan selera makan yang baik. Juga, pada kanak-kanak dengan bentuk fibrosis kistik usus, terdapat sindrom edematous, sakit perut di tengah-tengah batuk, kembung perut, dan sakit perut. Perkembangan bentuk fibrosis kistik ini boleh menyebabkan komplikasi: ulser usus, pendarahan gastrik, urolithiasis, diabetes mellitus, penyumbatan usus, radang ginjal, asites, splenomegali.

Bentuk bercampur

Dalam kebanyakan kes, bentuk campuran berlaku, yang dicirikan oleh jalan yang teruk, kerana menggabungkan manifestasi bentuk pernafasan dan usus dari fibrosis sista. Tanda-tanda bentuk campuran berlaku pada kanak-kanak pada hari-hari pertama kehidupan: ini adalah gangguan gastrousus, batuk sistematik, radang paru-paru yang berpanjangan, bronkitis. Dengan bertambahnya usia, fibrosis kistik dapat disertai dengan gangguan pendengaran dan penglihatan, pertumbuhan dan perkembangan yang perlahan.

Diagnosis dan diagnosis

Kesimpulan yang tepat dengan pengesahan fibrosis kistik didasarkan pada manifestasi ciri penyakit ini, kajian genetik mengenai mutasi gen MVTR dan ujian peluh. Setelah mengkaji sejarah keturunan dan pemeriksaan fizikal keluarga, pesakit diberi kursus diagnostik yang merangkumi prosedur berikut:

  • ujian genetik molekul;
  • ujian darah untuk menentukan mutasi gen;
  • pemeriksaan budaya sputum;
  • sampel peluh pada tahap zarah Na dan Cl yang dikenakan;
  • analisis klinikal umum darah, air kencing;
  • pemeriksaan makmal tinja;
  • CT dan sinar-X paru-paru, spiro dan bronkografi, bronkoskopi.

Ultrasound hati dan perut juga dapat dilakukan untuk menilai status organ sasaran. Dalam beberapa kes, mengikut petunjuk untuk fibrosis kistik, fibroelastometri hati, ujian Mantoux, kajian echocardiographic diperlukan.

Diagnosis pembezaan

Oleh kerana polimorfisme fibrosis sista dan penyakit yang berkaitan, diagnosis pembezaan menyeluruh dengan patologi seperti bronkitis obstruktif, enteropati, asma, batuk rejan, radang paru-paru kronik, dan dysbiosis usus diperlukan. Nosologi untuk diagnosis pembezaan fibrosis kistik termasuk: kekurangan imun, kekurangan kongenital pada pokok bronkial, dyskinesia ciliary primer, fucosidosis, jangkitan tuberkulosis, displasia ectoderm, diabetes ginjal insipidus.

Rawatan

Dengan fibrosis kistik kongenital, rawatan bertujuan untuk menghilangkan gejala, memulihkan fungsi saluran gastrointestinal dan sistem paru-paru, dan mencegah perkembangan eksaserbasi dan komplikasi. Untuk memastikan kualiti hidup yang tinggi dan meningkatkan tempohnya, protokol rawatan untuk MV merangkumi:

  • terapi penggantian enzim untuk menormalkan pencernaan;
  • penggunaan antibiotik, bronkodilator dan ubat anti-radang;
  • terapi vitamin dan terapi diet;
  • penggunaan ubat-ubatan mukolitik, bronkodilator yang dihirup;
  • rawatan fisioterapeutik;
  • kinesitherapy untuk bayi.

Dengan pendarahan paru-paru, bentuk penyumbatan usus yang teruk, bronkiektasis setempat, pembedahan ditetapkan.

Pemindahan

Sekiranya kegagalan pernafasan (MD) pada fibrosis sista, pakar bedah melakukan pemindahan paru-paru. Selalunya, pemindahan paru-paru penderma dilakukan sekaligus, dan bukannya menggantikan lobus mereka, kerana fibrosis kistik sering disertai dengan kerosakan dua hala pada tisu paru-paru, dan jangkitan dari paru-paru yang diawetkan dapat merebak ke organ penderma, yang menyebabkan kambuh DN. Pemindahan paru-paru yang berjaya akan menghilangkan semua tanda penyakit pernafasan, tetapi tidak akan menyembuhkan fibrosis sista..

Ramalan

Gambaran prognostik fibrosis sista ditentukan berdasarkan banyak faktor: tempoh manifestasi gejala pertama, bentuk klinikal penyakit ini, ketepatan masa diagnosis dan kualiti rawatan. Prognosis yang tidak baik berkembang dalam kes manifestasi awal fibrosis sista, penyakit yang teruk, diagnosis lewat dan terapi yang betul. Di kalangan kanak-kanak di bawah umur 1 tahun, kematian adalah sekitar 50%.

Statistik

Menurut statistik, fibrosis kistik yang paling biasa didiagnosis pada Kaukasia: dalam 1 kes, 2,5-3 ribu bayi baru lahir. Kadar kejadian fibrosis sista pada kanak-kanak dari bangsa Afrika adalah 1: 9000. Di Rusia, 1 bayi dengan patologi ini didaftarkan setiap 10 ribu kanak-kanak. Di dunia, jumlah pesakit dengan CF adalah sekitar 80 ribu, di antaranya 2.8 ribu di Rusia.

Sekiranya anda memerlukan konsultasi dengan pakar yatim piatu, isikan semua bidang di borang dan perunding kami dengan senang hati akan membantu anda.

Sistik Fibrosis

Cystic fibrosis (nama lain: cystic fibrosis) adalah penyakit genetik progresif yang menyebabkan jangkitan berterusan pada saluran pencernaan dan paru-paru, sehingga membatasi fungsi sistem pernafasan dan saluran gastrointestinal..

Pada orang dengan fibrosis kistik, gen yang rosak dicirikan oleh penumpukan lendir yang tebal dan melekit pada organ pernafasan, pankreas, dan organ lain. Di paru-paru, lendir menyumbat saluran udara dan menahan bakteria, menyebabkan jangkitan, kerosakan paru-paru yang luas, dan akhirnya kegagalan pernafasan.

Di pankreas, lendir menghalang pembebasan enzim pencernaan yang membolehkan tubuh memecah makanan dan menyerap nutrien penting..

Pengelasan

Penyakit boleh mempunyai banyak manifestasi dengan tahap keparahan yang berbeza-beza. Pengelasan fibrosis kistik merangkumi bentuk berikut:

  1. Bentuk paru - didiagnosis dalam kira-kira 20% kes dan dicirikan oleh kerosakan paru-paru. Selalunya, penyakit ini dikesan pada tahun-tahun pertama kehidupan bayi, di mana, kerana kekurangan oksigen, gejala gangguan dari hampir semua organ dalaman diperhatikan;
  2. Bentuk usus - berlaku pada kira-kira 10% pesakit. Tanda-tanda pertama jenis fibrosis kistik diperhatikan, sebagai peraturan, pada usia enam bulan, ketika anak dipindahkan ke pemakanan buatan. Dia tidak mencerna makanan dengan betul, mengalami hipovitaminosis, terdapat gangguan tinja dan tanda-tanda kelewatan dalam perkembangan fizikal;
  3. Bentuk campuran paling kerap didiagnosis (pada kira-kira 70% pesakit) dan dicirikan oleh kerosakan serentak pada sistem bronkopulmonari dan saluran gastrousus;
  4. Bentuk yang terhapus - dapat ditunjukkan oleh bronkitis, sinusitis, kemandulan pada lelaki dan wanita, sirosis hati;
  5. Ileus Mekonial - penyumbatan usus pada bayi baru lahir yang disebabkan oleh penyumbatan oleh mekonium ileum akhir.

Punca penyakit

Telah ditetapkan dengan tepat bahawa penyakit fibrosis kistik (cystic fibrosis - CF) adalah penyakit genetik, yang diwarisi (tidak dapat dijangkiti, penyakit ini tidak dapat diprovokasi berikutan gaya hidup atau pekerjaan yang berbahaya). Telah diketahui bahawa penyebab penyakit ini tidak berkaitan dengan jantina - kemungkinan jatuh sakit pada lelaki dan wanita adalah sama. Jenis penularan kecacatan genetik adalah resesif, bukan yang utama. Penyakit seperti ini dikodekan dalam bahan genetik, jika tidak berlaku pada kedua ibu bapa, tetapi hanya pada salah satu daripadanya, maka anak-anak akan sihat secara fenotipik. Seperempat waris akan benar-benar sihat, separuh daripadanya akan mengandungi gen fibrosis sista dalam bahan kromosom.

Kira-kira 5% populasi dewasa dunia menyimpan maklumat mengenai penyakit ini dalam gen mereka. Sekiranya seorang anak dilahirkan pada pasangan di mana kedua orang tuanya mengalami kerosakan maklumat kromosom, maka dia menderita fibrosis sista pada satu perempat kes. Jenis penularan penyakit genetik ini disebut resesif.

Tidak ada hubungan dengan seks, kerana bahan tersebut tidak terkandung dalam kromosom seks. Bilangan lelaki dan perempuan yang sama dengan penyakit ini dilahirkan. Tidak ada faktor tambahan yang berperanan di sini. Baik keadaan kehamilan, keadaan kesihatan ibu atau ayah, keadaan hidup atau bekerja tidak memberi kesan. Penyakit ini ditentukan secara genetik..

Pada awal tahun sembilan puluhan abad yang lalu terdapat kemajuan dalam diagnosis penyakit ini. Telah ditentukan dengan tepat bahawa gen bermutasi terletak pada kromosom ketujuh. Kerana mutasi, sintesis zat protein terganggu, akibatnya kelikatan rembesan meningkat, dan sifat fizikal dan kimianya berubah. Sifat mutasi yang muncul, mengapa ia tetap terdapat dalam bahan genetik - jawapan untuk soalan-soalan ini tidak difahami sepenuhnya.

Gejala Cystic Fibrosis

Tanda-tanda umum fibrosis sista pada orang dewasa dan kanak-kanak:

  • kelewatan perkembangan fizikal,
  • penyakit pernafasan kronik berulang,
  • polip hidung,
  • sinusitis kronik yang berterusan,
  • Bronkitis kronik,
  • pankreatitis berulang,
  • kegagalan pernafasan.

Manifestasi fibrosis kistik dikaitkan dengan kecacatan sintesis protein, yang memainkan peranan saluran klorida yang terlibat dalam metabolisme air-elektrolit sel-sel saluran pernafasan, saluran gastrointestinal, pankreas, hati, dan sistem pembiakan. Akibatnya, rahsia rembesan kelenjar luaran kebanyakan menebal, rembesannya sukar, perubahan berlaku pada organ, yang paling serius pada sistem bronkopulmonari.

Di dinding pokok bronkial, keradangan kronik pelbagai keparahan berkembang, rangka tisu penghubung musnah, bronkiolo- dan bronchiectasis terbentuk. Dalam keadaan penyumbatan berterusan oleh sputum likat, bronchiectasis menjadi biasa, hipoksia meningkat, hipertensi paru dan apa yang disebut "jantung paru" berkembang..

Perubahan bronkopulmonari berlaku dalam gambaran penyakit dan menentukan prognosis pada 95% pesakit.

Pada 1/3 pesakit, prolaps rektum diperhatikan, tetapi apabila ditetapkan enzim pencernaan moden yang mencukupi, komplikasi ini dapat diselesaikan sendiri setelah 1.5-2 bulan.

Pada pesakit usia sekolah, manifestasi pertama fibrosis sista boleh menjadi "kolik usus", yang menyebabkan kembung, muntah berulang, sembelit.

Setelah pelantikan enzim, manifestasi usus diturunkan ke latar belakang, memberi jalan kepada paru-paru. Bronkitis kronik biasanya berkembang secara beransur-ansur. Sudah pada masa neonatal dan bayi, batuk berlaku, serangan asma, sesak nafas, dan kadang-kadang muntah. Batuk yang teruk yang menyakitkan berlaku secara berkala, terutamanya pada waktu malam. Sputum likat, kadang kala bernanah.

Oleh kerana semua organ yang mengandungi kelenjar pembentuk lendir terjejas, sindrom kolitis, kolesistitis kronik, sinusitis adalah tipikal.

Untuk sementara mengetahui fibrosis kistik, foto orang dewasa yang sakit terdapat di banyak laman web. Ini membolehkan anda mengetahui bagaimana penampilan pesakit ini secara visual. Secara visual dalam foto, orang-orang ini mungkin berbeza dengan ketipisan yang berlebihan, momen yang membezakan adalah jari. Dengan fibrosis sista. Foto itu menunjukkan dengan jelas bagaimana mereka kelihatan pada orang yang mempunyai patologi seperti itu..

Phalanges akhir jari pada pesakit dengan fibrosis kistik cacat dan mempunyai penampilan batang drum, dan sebagai akibatnya mereka mula memanggil ciri yang membezakan ini. Dan kuku kerana kekurangan oksigen (hipoksia) yang berterusan kelihatan seperti cermin mata. Dalam beberapa kes, kecacatan dada diperhatikan. Orang-orang ini pucat kerana kekurangan hipoksia dan kekurangan vitamin. Sekiranya anda berjumpa dengan mereka yang tidak terdapat dalam foto, anda akan melihat bahawa rambut mereka pudar, kering dan rapuh.

Diagnostik

Untuk mengenal pasti penyakit ini, doktor melakukan analisis komprehensif mengenai gambaran klinikal yang ada. Perlu diingat bahawa semakin cepat rawatan yang mencukupi dimulakan, semakin tinggi peluang pesakit untuk menjalani kehidupan normal yang panjang. Ujian diagnostik utama untuk menentukan fibrosis sista adalah ujian peluh. Ia boleh diberikan kepada kanak-kanak yang berumur lebih dari 7 hari. Kajian ini melibatkan pengenalan ke dalam kulit ubat khas yang membantu mengaktifkan kelenjar peluh. Dalam beberapa kes, kajian ini perlu dilakukan beberapa kali..

Seorang pakar pediatrik dan ahli gastroenterologi dapat diberi perhatian oleh peningkatan kepekatan dalam rembesan natrium yang dikeluarkan. Pada masa ini diketahui bahawa kajian ini mungkin tidak menunjukkan adanya sejumlah penyakit lain, termasuk AIDS, hipotiroidisme, mucopolysaccharidosis, anorexia nervosa, nefrogenic diabetes insipidus, kekurangan adrenal, sindrom Down, dll..

Selalunya untuk menentukan sifat penyakit ini dijalankan:

  • ujian darah dan air kencing am
  • dahak bacillus;
  • radiografi;
  • bronkoskopi;
  • caprogram;
  • spirometri.

Pada masa ini, ujian neonatal, perinatal dan genetik digunakan secara aktif untuk mengesahkan diagnosis. Di samping itu, kajian fungsi pankreas adalah petunjuk. Penilaian keadaan yang tepat dan tepat pada masanya, terapi yang diperlukan dapat dimulakan..

Komplikasi

Kanak-kanak dengan cystic fibrosis mempunyai banyak komplikasi di dalam badan, yang kemudian mengakibatkan kematian. Patologi yang teruk berlaku sekiranya tiada rawatan atau gangguannya yang kerap, tidak mematuhi cadangan doktor.

Di semua kelenjar yang menghasilkan enzim dalam badan, lendir likat terbentuk. Pelanggaran rembesan enzim menyebabkan kerosakan organ.

  • Di bahagian sistem bronkopulmonari: hipertensi arteri, eksim lobus bronkopulmonari, asma, sinusitis, bronkiektasis, perkembangan pemusnahan bakteria pada paru-paru, diabetes, bronkitis, radang paru-paru, pneumotoraks, atelektasis, pneumosklerosis, kegagalan pernafasan dan banyak lagi.
  • Kerosakan pada paru-paru mempengaruhi fungsi jantung, fungsi sistem kardiovaskular terganggu. Komplikasi: jantung "paru", kegagalan jantung.
  • Pankreas tidak mengeluarkan enzim yang mencukupi, yang menyebabkan kerosakan usus, kerosakan saluran gastrousus, kerosakan hati, diabetes mellitus, penyumbatan usus, sirosis.
  • Fibrosis kistik pada wanita, seperti pada lelaki, boleh menyebabkan kemandulan.

Fibrosis diperhatikan di pelbagai organ apabila tisu penghubung tumbuh dan menggantikan sel normal..

Rawatan fibrosis sista

Fibrosis kistik tidak dapat disembuhkan untuk selamanya. Walau bagaimanapun, rawatan simptomatik telah meningkat dengan ketara dalam beberapa tahun kebelakangan..

Semasa rawatan, tujuan berikut harus dicapai: pencegahan dan pengawalan penyakit berjangkit paru-paru, sanitasi pokok bronkial tepat pada masanya dari lendir tebal, pencegahan perkembangan patologi saluran pencernaan, memastikan diet yang mencukupi dan seimbang, dan meminimumkan risiko dehidrasi badan. Untuk mencapai kesan terapi yang terbaik, perlu memerhatikan beberapa pakar: pakar pulmonologi, ahli gastroenterologi, ahli fisioterapi dan pakar pemakanan.

  1. Beberapa kaedah yang berkesan telah dirancang untuk mengeluarkan lendir dari pokok bronkus. Yang pertama adalah latihan fizikal yang bertujuan untuk meningkatkan peredaran darah secara keseluruhan. Pesakit disyorkan bersukan aktif (kecergasan, atletik, menari) tetapi tidak profesional. Latihan pernafasan dalam kedudukan tertentu - kepala ke bawah - membantu mengalirkan bronkus di bawah pengaruh graviti dan getaran pernafasan. Pukulan yang berirama dan terkawal di kawasan dada juga menyumbang kepada pembuangan dahak yang lebih mudah..
  2. Rawatan ubat merangkumi beberapa kumpulan ubat yang bertujuan untuk semua kaitan kompleks gejala dalam fibrosis sista. Mucolytics adalah ubat yang membantu menipiskan dahak. Salah satu ubat yang paling terkenal dan berkesan adalah "ACC" atau Acetylcysteine.
  3. Ubat antibakteria adalah kaedah utama untuk memerangi jangkitan paru-paru. Untuk patologi ini, digunakan pelbagai kumpulan (cephalosporins 2–3 generasi, fluoroquinalones pernafasan). Pengingesan digunakan untuk merawat jangkitan ringan. Antibiotik yang dihirup boleh digunakan untuk mencegah atau mengawal jangkitan yang disebabkan oleh bakteria Pseudomonas..
  4. Ubat anti-radang dapat membantu mengurangkan pembengkakan saluran udara kerana jangkitan yang berpanjangan. Bronkodilator mempengaruhi lumen bronkus dan membantu mengendurkan otot bronkus. Kumpulan ubat ini sering digunakan semasa penyedutan. Dengan perkembangan tahap yang lebih teruk, terapi oksigen mungkin diperlukan. Rawatan ini dilakukan dengan menggunakan oksigen topeng.
  5. Rawatan yang paling radikal untuk fibrosis kistik adalah pemindahan paru-paru dari penderma yang meninggal dunia..
  6. Sekiranya fungsi pankreas tidak mencukupi, mungkin perlu menetapkan persediaan enzim seperti Creon. Ini adalah ubat yang mengandungi enzim dalam dos tertentu dan membantu mengimbangi kekurangan enzimnya sendiri..

Prognosis untuk patologi ini sangat tidak baik. Fungsi paru-paru sering mula menurun pada awal kanak-kanak. Lama kelamaan, kerosakan paru-paru boleh menyebabkan masalah pernafasan yang serius. Kegagalan pernafasan adalah penyebab kematian yang paling biasa pada orang dengan fibrosis sista..

Rawatan yang dimulakan tepat pada masanya meningkatkan prognosis. Dengan gaya hidup yang betul dan mematuhi semua cadangan perubatan, orang yang menghidap fibrosis sista bertahan rata-rata hingga 50 tahun.

Kinesioterapi

Selain penggunaan ubat-ubatan untuk memulihkan pernafasan, efek tertentu dapat dicapai dari teknik bukan obat yang disebut "Kinesiotherapy". Secara harfiah, istilah ini bermaksud "perlakuan dengan pergerakan." Ini adalah satu set langkah yang secara mekanikal mempengaruhi dada dan meningkatkan promosi lendir di saluran pernafasan.

Apa yang berkaitan dengan kinesioterapi? Pada masa ini, kaedah berikut dibezakan:

  • Urut perkusi - dalam keadaan duduk pesakit, pukulan berirama ke dada dilakukan. Sebagai peraturan, mereka bermula dari permukaan depan, dan kemudian melintas ke belakang. Untuk pelaksanaannya tidak perlu melibatkan pakar - setelah menjalani latihan sederhana dengan doktor, bahkan ahli keluarga pesakit dapat melaksanakannya;
  • Pernafasan aktif - pergerakan pernafasan dalam yang biasa menyebabkan bronkus mengembang / berkontrak secara berkala, yang meningkatkan laluan cecair melalui mereka;
  • Saliran postural - dilakukan oleh pesakit sendiri. Untuk melakukan ini, letakkan kaki anda di permukaan yang tinggi dan aktifkan batuk dahak dalam keadaan rawan, berpusing dari perut ke sisi. Telah terbukti bahawa berkat manipulasi sederhana ini, kesan ubat dapat ditingkatkan dengan ketara;
  • Peranti untuk pendedahan getaran mampatan - pada masa ini, peralatan khas telah dikembangkan yang bertindak dengan getaran di dada, memecah keseluruhan formasi mukosa menjadi bahagian yang terpisah. Walau bagaimanapun, di Persekutuan Rusia peranti ini tidak biasa.

Adalah sangat penting bahawa rawatan fibrosis sista pada kanak-kanak dan orang dewasa dilakukan dengan menggunakan semua kaedah yang ada, sehingga kesejahteraan pesakit bertambah baik. Oleh kerana ini adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan dengan berlakunya peningkatan yang berterusan, seseorang tidak boleh mengabaikan cadangan doktor, walaupun kelihatannya tidak penting (mengenai diet, kinesioterapi, dll.).

Pencegahan

Oleh kerana cystic fibrosis adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh mutasi pada gen CFTR, mustahil untuk mengelakkan timbulnya penyakit ini. Satu-satunya langkah pencegahan kelahiran anak yang sakit adalah analisis genetik semasa merancang konsepsi atau ujian pranatal yang membolehkan anda menentukan mutasi gen walaupun semasa perkembangan janin. Pasangan di mana salah satu pasangan atau kedua-dua orang adalah pembawa gen yang cacat atau menderita fibrosis sista harus mengetahui risiko mempunyai bayi dengan diagnosis yang sama. Oleh itu, sebelum merancang konsepsi, perlu mengunjungi doktor dan menjalani pemeriksaan yang ditentukan olehnya.

Pencegahan komplikasi dengan diagnosis fibrosis kistik melibatkan pelaksanaan semua temu janji doktor yang hadir dengan jelas. Terapi ubat, fisioterapi dan gaya hidup sihat akan memperlambat perkembangan penyakit dan memanjangkan umur pesakit. Kebersihan diri juga penting. Ini akan mengurangkan risiko jangkitan virus, bakteria dan patogen lain memasuki badan penyakit yang melemahkan..

Untuk pencegahan penyakit berjangkit, kanak-kanak dengan fibrosis kistik, dan juga sihat, ditunjukkan vaksinasi. Menggunakan vaksinasi tepat pada waktunya dapat mencegah komplikasi banyak penyakit kanak-kanak, seperti campak atau batuk rejan. Kanak-kanak dengan diagnosis fibrosis sista mesti mengikuti jadual vaksinasi, dengan mengambil kira keadaan badan semasa. Mereka juga disarankan untuk menerima vaksin selesema secara berkala..

Langkah pencegahan yang penting untuk mencegah komplikasi dari sistem bronkopulmonari adalah melindungi anak dari kontak yang jelas dengan kemungkinan sumber jangkitan. Kanak-kanak dengan fibrosis sista boleh menghadiri institusi prasekolah dan pendidikan, tetapi dalam tempoh wabak bermusim jangkitan virus pernafasan akut harus menahan diri daripada tinggal dalam kumpulan besar.

Untuk pencegahan komplikasi dari saluran pencernaan, pematuhan diet yang ketat, pengambilan ubat-ubatan yang mengandungi enzim mengikut jadual dan mengekalkan gaya hidup sihat memainkan peranan besar. Pesakit dewasa harus berhenti minum alkohol dan merokok sepenuhnya. Untuk sebarang pertanyaan yang timbul dalam kehidupan seharian, anda perlu berjumpa dengan doktor anda dan mendengar semua cadangannya.

Fibrosis kista paru-paru

Fibrosis kista paru-paru (cystic fibrosis) adalah salah satu penyakit keturunan yang paling biasa di mana kelenjar endokrin terjejas. Gangguan yang paling teruk berlaku pada bahagian sistem pernafasan dan saluran gastrousus. Penyakit ini berkembang disebabkan oleh mutasi pada gen CFTR, yang terlibat dalam pemindahan ion klorin melintasi membran sel. Apakah sebab, gejala dan kaedah rawatan untuk bentuk sista, kita akan pertimbangkan lebih lanjut.

Mengenai fibrosis paru-paru sista

Cystic fibrosis adalah penyakit keturunan (ditularkan secara genetik) yang menyebabkan kelenjar mukosa dan peluh tidak berfungsi. Jadi, lendir menjadi sangat tebal dan likat, dan oleh itu mudah terkumpul di paru-paru dan usus. Lama kelamaan, ini menyebabkan kerosakan organ yang tidak dapat dipulihkan..

Fibrosis kistik mempengaruhi wakil dari semua kaum dan etnik, tetapi lebih kerap berlaku pada orang berkulit putih, terutama jika nenek moyang mereka berasal dari Eropah Utara. Kira-kira 1 dari 3,500 orang dilahirkan bersamanya di Amerika Syarikat.

Cystic fibrosis adalah penyakit progresif yang dari masa ke masa menyebabkan kerosakan yang besar pada tubuh. Nasib baik, dalam beberapa tahun kebelakangan ini, doktor dan saintis telah mengambil langkah besar dalam rawatan penyakit ini. Akibatnya, kemungkinan kenaikan jangka hayat rata-rata pesakit. Pada masa ini, angka ini adalah 35-40 tahun, walaupun sebilangan orang berjaya hidup hingga 45-50 tahun.

Punca dan Faktor Risiko

Atas sebab-sebab asal, penyakit seperti ini terbahagi kepada interstisial dan juga fibrosis paru idiopatik. Masing-masing mempunyai faktor tersendiri yang menyebabkan berlakunya patologi. Walau bagaimanapun, punca sebenar penyakit idiopatik belum dapat dikenal pasti. Hanya diandaikan bahawa kekurangan tidur normal pada manusia.

Bagi spesies interstisial, ia memiliki sejumlah penyebab provokatif, mulai dari penyakit radang (fibrinous pleurisy), alergi, radiasi hingga tuberkulosis, serta penyakit berjangkit, bekerja dalam keadaan berdebu yang sukar, dll..

Fibrosis paru-paru sista adalah penyakit keturunan yang paling biasa. Menurut pemerhatian statistik, hampir setiap penghuni planet ke-20 adalah pembawa gen yang rosak. Kebarangkalian menghidap penyakit pada anak yang ibu bapanya adalah pembawa gen dengan patologi mencapai 25%.

Secara keseluruhan terdapat beberapa jenis patologi seperti itu, yang berbeza pada tahap di mana ia berada:

  1. Pneumofibrosis apikal paru-paru. Penyakit seperti ini secara sederhana mempengaruhi organ pernafasan. Oleh kerana itu, tisu paru-paru hanya sebahagiannya digantikan oleh penghubung;
  2. Pneumosklerosis paru. Tahap kedua fibrosis paru dicirikan oleh fakta bahawa bahagian organ yang berlebihan mengalami perubahan, yang menyebabkan batuk yang menyakitkan pada inspirasi;
  3. Sirosis. Penyakit ini menunjukkan bahawa perubahan pada paru-paru mencapai kerosakan pada saluran organ pernafasan.

Patologi serupa juga berbeza di lokasi lesi:

  • Pneumofibrosis fokus. Dengan itu, bahagian-bahagian kecil lesi muncul, namun, gejala-gejala, dalam bentuk batuk pada inspirasi, muncul hanya setelah waktu tertentu;
  • Fibrosis pulmonari meresap. Ini dicirikan oleh kekalahan banyak laman web yang berbeza, kerana rasa sakit ketika menyedut sangat cepat muncul. Dalam kes ini, fibrosis akar boleh berkembang, di mana ia menjadi lebih sukar untuk bernafas;
  • Sepihak. Dengan perkembangan fibrosis paru-paru jenis ini, lesi hanya akan melibatkan satu paru-paru;
  • Dua hala. Fokus penyetempatan segera dilokalisasikan di kedua organ.

Tidak semestinya menangguhkan rawatan. Faktanya adalah bahawa patologi ini dapat menyebabkan pembentukan kista. Dari masa ke masa, fibrosis sista (fibrosis sista paru) juga boleh berkembang..

Penting! Fibrosis sista mempunyai simptom yang serupa dengan jenis paru klasik. Kista paru-paru yang banyak juga membuat pernafasan sukar, menyebabkan batuk pada inspirasi.

Gejala Cystic Fibrosis

Secara umum, gejala fibrosis sista termasuk:

  • Kulit yang sangat masin.
  • Sinusitis berulang.
  • Batuk berterusan (dengan atau tanpa dahak).
  • Mengi atau sesak nafas.
  • Jangkitan paru-paru yang kerap (radang paru-paru atau bronkitis).
  • Sakit perut dan kembung.
  • Cirit-birit atau sembelit yang kerap.
  • Najis yang tidak berbau dan longgar.
  • Perkembangan perlahan pada kanak-kanak, walaupun selera makan yang baik.
  • Kemandulan pada wanita disebabkan oleh pengumpulan lendir tebal di permukaan serviks.
  • Kemandulan pada lelaki disebabkan oleh ketiadaan vas deferens sejak lahir.

Tanda-tanda pertama sering dicatat pada usia dini, namun, manifestasi penyakit ini dapat terjadi pada masa remaja dan bahkan pada masa dewasa. Gambaran klinikal berkembang sekiranya berlaku jangkitan kista bronkus, yang memprovokasi proses keradangan:

  1. Gejala khas fibrosis kistik dengan kerosakan paru-paru adalah batuk basah, yang disertai dengan pelepasan dahak purulen atau purulen-lendir, dalam beberapa kes hemoptisis.
  2. Secara selari, terdapat tanda-tanda mabuk badan, kegagalan kardiopulmonari.

Pada kanak-kanak yang menderita penyakit ini, terdapat lesi sistematik paru-paru dan bronkus. Tempoh keradangan memberi jalan keluar kepada pengampunan.

Semasa kambuh, gejala berikut muncul:

  • peningkatan pembuangan dahak;
  • sakit di dada;
  • kenaikan suhu badan;
  • kelemahan umum;
  • sianosis segitiga nasolabial;
  • kerencatan pertumbuhan;
  • jangkitan paru-paru dan bronkus yang kerap;
  • kembung;
  • sembelit
  • pengurangan berat;
  • menurunkan tekanan darah;
  • ubah bentuk dada berbentuk tong;
  • kecacatan phalangeal jari.

Komplikasi

Komplikasi sistem pernafasan

  • Saluran udara yang rosak (bronchiectasis). Fibrosis kistik adalah salah satu penyebab utama bronchiectasis, yang merosakkan saluran udara. Ini menyukarkan udara masuk dan keluar dari paru-paru dan membersihkan lendir saluran udara (bronkus).
  • Jangkitan kronik Lendir tebal di paru-paru dan sinus menyediakan tempat pembiakan bakteria dan kulat yang ideal. Orang dengan fibrosis kistik selalunya mempunyai jangkitan sinus, bronkitis, atau radang paru-paru..
  • Pertumbuhan di hidung (polip hidung). Kerana lapisan di dalam hidung meradang dan membengkak, ia dapat mengembangkan tunas lembut (polip).
  • Batuk darah (hemoptisis). Lama kelamaan, fibrosis sista boleh menyebabkan penipisan dinding saluran udara. Akibatnya, remaja dan orang dewasa dengan fibrosis kistik dapat batuk darah.
  • Pneumotoraks. Keadaan ini, di mana udara berkumpul di ruang yang memisahkan paru-paru dari dinding dada, juga lebih kerap berlaku pada orang tua dengan fibrosis sista. Pneumothorax boleh menyebabkan sakit dada dan sesak nafas.
  • Kegagalan pernafasan. Lama kelamaan, fibrosis sista boleh merosakkan tisu paru-paru dengan teruk sehingga tidak lagi berfungsi. Fungsi paru-paru biasanya memburuk secara beransur-ansur, dan dalam jangka panjang ia boleh mengancam nyawa..
  • Kerengsaan akut. Orang dengan fibrosis kistik mungkin mengalami gejala pernafasan yang semakin teruk, seperti batuk dan sesak nafas, selama beberapa hari hingga beberapa minggu. Ini disebut eksaserbasi akut dan memerlukan rawatan di hospital..

Gangguan pencernaan

  • Kekurangan pemakanan. Lendir tebal dapat menyekat saluran yang membawa enzim pencernaan dari pankreas anda ke usus. Tanpa enzim ini, tubuh anda tidak dapat menyerap protein, lemak, atau vitamin larut lemak..
  • Diabetes. Pankreas menghasilkan insulin, yang perlu digunakan oleh badan anda untuk mengatur kadar gula. Fibrosis kistik meningkatkan risiko menghidap diabetes. Kira-kira 30 peratus orang dengan fibrosis kistik menghidap diabetes pada usia 30 tahun.
  • Saluran hempedu tersekat. Tiub yang membawa hempedu dari hati dan pundi hempedu ke usus kecil boleh tersumbat dan meradang, menyebabkan masalah dengan hati, dan kadang-kadang batu empedu.
  • Penyumbatan usus. Penyumbatan usus boleh berlaku pada orang dengan fibrosis sista pada semua peringkat umur. Kanak-kanak dan orang dewasa dengan fibrosis kistik lebih kerap daripada bayi mengalami intussusception, suatu keadaan di mana bahagian usus melipat pada dirinya sendiri seperti akordeon.
  • Penyumbatan usus distal (DIOS). DIOS adalah penyumbatan separa atau lengkap di mana usus kecil memasuki usus besar.

Komplikasi sistem pembiakan Hampir semua lelaki dengan fibrosis kistik tidak subur, kerana tiub yang menghubungkan testis dan kelenjar prostat (vas deferens) tersumbat oleh lendir atau sama sekali tidak hadir. Beberapa rawatan kemandulan dan prosedur pembedahan kadang-kadang membenarkan orang yang mengalami fibrosis kistik menjadi bapa kandung..

Walaupun wanita dengan fibrosis sista mungkin kurang subur daripada wanita lain, mereka dapat hamil dan berjaya hamil. Walau bagaimanapun, kehamilan boleh memburukkan lagi tanda dan gejala fibrosis sista, jadi pastikan anda membincangkan risiko anda dengan doktor anda..

  • Penipisan tulang (osteoporosis). Orang dengan fibrosis sista berisiko lebih tinggi mengalami penipisan tulang yang berbahaya..
  • Ketidakseimbangan dan dehidrasi elektrolit. Orang dengan fibrosis sista mempunyai peluh yang lebih masin, keseimbangan mineral dalam darah boleh terganggu. Tanda dan gejala termasuk peningkatan degupan jantung, keletihan, kelemahan, dan tekanan darah rendah..

Kaedah Diagnostik

Ujian peluh dianggap sebagai ujian yang paling boleh dipercayai untuk mengesan fibrosis sista. Sekiranya anda mempunyai simptom penyakit ini, doktor akan menetapkan prosedur ini terlebih dahulu. Sekiranya kecurigaan fibrosis sista berlaku sebagai hasil ujian darah atau ujian genetik, ujian peluh yang sama biasanya digunakan untuk mengesahkan diagnosis..

Prosedur ini dijalankan dengan sangat sederhana dan tanpa rasa sakit. Dalam kerangka kerja, doktor menggunakan bahan khas pada lengan atau kaki dan, dengan menggunakan pelepasan elektrik yang lemah, merangsang pengeluaran peluh, setelah itu mengumpulkan peluh yang dikeluarkan dan menghantarnya ke makmal untuk diperiksa. Pembantu Makmal Mengukur Kandungan Klorida.

Sekiranya nilainya lebih tinggi daripada biasa, ini bermakna tahap garam dalam darah meningkat, yang seterusnya, mengesahkan diagnosis.

Kaedah pemeriksaan lain

Setelah mengesahkan diagnosis, doktor boleh menetapkan ujian dan prosedur lain untuk mendapatkan lebih banyak maklumat mengenai keparahan dan kemungkinan cara untuk merawat penyakit ini..

Ini termasuk:

  • X-Ray dada. X-ray dada akan menunjukkan adanya parut di paru-paru atau radang (edema). Edema adalah tanda penyumbatan yang biasa disebabkan oleh pengumpulan lendir likat..
  • Imbasan CT. Tomografi yang dikira digunakan terutamanya untuk menentukan organ mana yang dipengaruhi oleh perkembangan fibrosis sista..
  • Ujian genetik. Pentingnya ujian genetik adalah bahawa ia membolehkan anda menentukan jenis kecacatan pada pengatur transmembran fibrosis kistik, yang menyebabkan perkembangan penyakit ini.
  • Analisis dahak. Sebagai sebahagian daripada prosedur ini, doktor akan mengambil sampel dahak (batuk lendir) untuk mengesan kehadiran jangkitan paru. Di samping itu, analisis ini akan menunjukkan jenis bakteria yang menyebabkan jangkitan. Maklumat ini akan membolehkan doktor menetapkan antibiotik yang paling berkesan..

Soalan untuk bertanya kepada doktor anda

  • Berapa kerap jangkitan jangkitan paru-paru disaring??
  • Adakah kaedah rawatan lain yang patut dicuba??
  • Apa kesan sampingan yang diharapkan dari ubat atau rawatan yang ditetapkan kepada saya?
  • Bolehkah saya menjaga haiwan kesayangan di rumah?
  • Adakah mungkin untuk menyusukan anak yang didiagnosis dengan fibrosis sista?

Rawatan fibrosis paru sista

Rawatan fibrosis sista merangkumi pelbagai prosedur berbeza yang mesti dilakukan sepanjang hayat pesakit.

Ubat-ubatan

Untuk meningkatkan kesejahteraan pesakit, ia digunakan secara meluas:

  • Terapi ubat. Dengan fibrosis kistik, senarai keseluruhan ubat digunakan: antibiotik, enzim, mukolitik, bronkodilator, hepatoprotectors, kortikosteroid. Banyak ubat digunakan baik dalam bentuk aerosol (Pulmozyme, Sodium Chloride, Tobramycin, Colistimetate Sodium, Atrovent, Berodual), dan dalam bentuk tablet (Creon, Ursosan, Acetylcysteine, Ambrosan, Metipred).
  • Rawatan dengan antibiotik intravena dengan spektrum tindakan yang luas (Meronem, Fortum, Doriprex, Tazocin) biasanya dilakukan dalam kursus (14-21 hari) hanya setelah lulus ujian makmal. Sebagai terapi tambahan, pesakit dengan fibrosis kistik boleh diresepkan antimikroba dalam bentuk tablet atau kapsul: Azithromycin, Biseptol, Levofloxacin, Amoxicillin, Doxycycline.
  • Pengambilan vitamin tambahan. Dengan fibrosis sista, kompleks vitamin (terutama A, D, E, dan K) diperlukan setiap hari kerana perubahan serius pada pankreas dan gangguan rembesan asid hempedu. Dosis vitamin dipilih oleh doktor yang menghadiri dengan mengambil kira usia dan berat pesakit (biasanya kanak-kanak kecil diberi vitamin dalam bentuk cair, dan pesakit yang lebih tua dalam bentuk kapsul gelatin).

Fisioterapi

  • Kinesitherapy. Pesakit dengan fibrosis sista harus membersihkan paru-paru mereka setiap hari dengan bantuan latihan khas - kinesitherapy. Kompleks gimnastik pernafasan dipilih secara individu setelah pemeriksaan perubatan dan perundingan terperinci dengan pakar dalam fibrosis kistik (kinesitherapist).
    Kelas kinesitherapy untuk pesakit dengan fibrosis sista harus dijalankan sekurang-kurangnya 20 minit pada waktu pagi dan petang. Untuk membersihkan saluran udara dengan berkesan, lebih baik menggunakan pelbagai peralatan:
  • simulator pernafasan (flutter, pepe mask);
  • rompi bergetar;
  • mesin batuk (alat mensimulasikan batuk semula jadi).
  • Terapi oksigen. Penggunaan kaedah ini diperlukan sekiranya ketepuan hemoglobin dengan oksigen pada pesakit dengan fibrosis kistik mencapai tahap di bawah 90%. Tahap oksigen yang diperlukan dipilih dengan ketat setelah berunding dengan doktor anda. Sekiranya anda tidak memilih dos sendiri: tahap bekalan oksigen yang rendah mungkin tidak mencukupi untuk fungsi organ dalaman yang berkesan, dan tahap tinggi dapat menyebabkan sejumlah akibat negatif bagi sistem pernafasan.
  • Pengudaraan tidak invasif. Kaedah terapi ini digunakan pada pasien dengan kegagalan pernafasan (sederhana dan berat) untuk menormalkan komposisi gas darah dan memperbaiki keadaan umum paru-paru. Menurut kajian saintifik baru-baru ini, pengudaraan tanpa invasif juga menyumbang kepada peningkatan pembuangan dahak pada pesakit dengan fibrosis sista. Atas sebab ini, kaedah ini disarankan untuk digunakan di hospital dan di rumah..
  • Fibrosis sista - pemindahan paru-paru

    Dalam kes yang teruk, apabila doktor tidak dapat mengawal fibrosis kista progresif, pemindahan paru-paru menjadi satu-satunya pilihan rawatan. Pesakit yang memerlukan operasi sedemikian selalu berada di bawah pengawasan pakar. Rawatan melibatkan penggantian kedua-dua paru-paru, namun, jika perlu, satu organ boleh dibahagi dua. Ini menggandakan fungsi organ. Operasi pemindahan paru-paru pertama untuk pesakit dengan fibrosis sista dilakukan di Toronto pada tahun 1983, dan setelah 5 tahun, doktor berjaya memindahkan kedua-dua organ.

    Penyebaran paru-paru dengan fibrosis sista

    Fibrosis tisu paru-paru tanpa terapi pemeliharaan menyebar dengan cepat. Hasil daripada penggantian tisu paru-paru dengan tisu berserabut, kegagalan pernafasan teruk diperhatikan. Sesak nafas menjadi kekal dan sering dinyatakan sehingga pesakit terpaksa melakukan ventilasi buatan. Ini tidak jarang berlaku apabila fibrosis berkembang secara berleluasa, secara beransur-ansur mempengaruhi seluruh organ.

    Jangka hayat

    Fibrosis kista paru-paru tidak hanya mempengaruhi kualiti hidup, tetapi juga tempohnya. Peningkatan tahap perubatan dan penemuan kaedah rawatan yang berkesan telah mengubah status fibrosis kistik dari penyakit kanak-kanak menjadi penyakit dewasa.

    Hari ini, sehingga 42% kes dicatatkan pada pesakit berusia lebih dari 18 tahun, sementara 5% daripada jumlah ini adalah orang yang berumur lebih dari 40 tahun. Dengan peningkatan kualiti diagnosis dan perawatan, jangka hayat rata-rata pesakit tersebut terus meningkat. Di beberapa negara, pesakit dengan penyakit paru-paru sista berserat lebih tua dari 50 tahun..